Estudo das mutações do gene FANCG em pacientes com quadro clinico sugestivo de anemia de Fanconi / Mutation analysis of FANCG gene in patients with compatible clinical to Fanconi anaemia
AUTOR(ES)
Lucila Gobby Amstalden
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006
RESUMO
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco para desenvolvimento de câncer. E denominada também de Síndrome da Instabilidade Cromossômica devido ao fato de suas células apresentarem hipersensibilidade a agentes indutores de quebras cromossômicas. A mais importante das características clínicas é a manifestação hematológica. A incidência da anemia aplástíca, Síndrome Mieloplásica e Leucemia Mielóide Aguda é a maior resposável pela morbidade e mortalidade na AF A incidência da AF em todo o mundo é de. aproximadamente, 3 por milhão. No Brasil não há dados sobre a prevalência da doença. Foram descobertos 12 grupos de complementação e descobertos, até o momento. 11 genes relacionados ao distúrbio. São eles: FANCA. B, C, Dl, D2, E. F G, I, J, L e M. O trabalho teve como objetivo geral a análise das mutações principais (IVS8+2A>G, IVS11+lOC, IVS3+1G>C e 1794J803dellO) do gene FANCG em pacientes com quadro clínico compatível com AF. Foram analisados 38 indivíduos por meio da técnica de PCR associada à digestão e triagem por SSCP e subseqüente seqüenciamento. Nós encontramos um homozigoto para a mutação IVS8+2A>G e uma variante neutra (H482H). Concluímos com nosso estudo que, há uma heterogeneidade molecular em nosso meio; o DEB teste não é 100% eficaz na detecção de indivíduos com AF; o Teste de Complementação deve ser introduzido o quanto antes em nosso país para auxiliar no direcionamento da pesquisa para um determinado gene e minimizar os casos em que não há a confirmação de diagnóstico e, por último, há a necessidade de um Registro Brasileiro para AF com o objetivo de recolher informações clinicas e genéticas de indivíduos com o distúrbio
ASSUNTO(S)
anemia de chromosomal instability fanconi anaemia fanconi instabilidade cromossomica
ACESSO AO ARTIGO
http://libdigi.unicamp.br/document/?code=000372921Documentos Relacionados
- Mutation analysis of Fancc gene in patients with compatible clinical of Fanconi anaemia in the region of Campinas
- Investigação da atividade e da concentração da anidrase carbonica eritrocitaria em pacientes com quadro clinico sugestivo da doença de Alzheimer
- Avaliação do estresse oxidativo em pacientes idosos com anemia ferropênica
- Clinical and cytological assessment and HPV prevalence in oral mucosal cells in Fanconis Anemia
- Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry