Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul / Clinical-epidemiological study of prenatal-onset

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

29/08/2011

RESUMO

Osteocondrodisplasias (OCD) ou displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento. e o desenvolvimento do esqueleto e possuem alta morbimortalidade associada. Apesar dos avanços recentes no diagnóstico pré-natal e no conhecimento das bases moleculares das OCD, o seu diagnóstico ainda se baseia em anamnese, exame físico e radiografias de esqueleto. A prevalência habitualmente referida de 2,0/10.000, baseada em poucos estudos com populações pequenas, é subestimada. O objetivo deste estudo foi avaliar a epidemiologia das OCD na América do Sul (AS) utilizando uma grande população de mais de 1,5 milhões de nascimentos. Os casos de OCD foram selecionados dos arquivos do ECLAMC (um programa colaborativo de base hospitalar, caso-controle, para vigilância de defeitos congênitos) por dois códigos específicos (75640-OCD e 75650-Osteogenesis Imperfecta). Todos os casos nascidos entre 2000-2007 foram revisados e os diagnósticos finais foram escalonados em quatro níveis de evidência diagnóstica (NED), sendo o NED1 (padrão-ouro) casos com boas radiografias ou estudo molecular confirmando o diagnóstico. No período do estudo, 132 hospitais em 9 paises sul-americanos observaram 1.544.496 nascimentos. Todos os 51.827 controles nascidos no mesmo período foram utilizados para comparação. Excluídos 44 casos, a prevalência geral foi de 3,2/10.000 (IC95% 2,9-3,5) (492 casos em 1.544.496 nascimentos) e 33,6 (25,3-42,3) nos natimortos. Casos letais foram 50% (natimortos e óbito neonatal precoce). O diagnóstico foi referido como pré-natal na maioria dos casos (359-73%). Os grupos de OCD mais frequentes, segundo a classificação internacional, foram: G-1 (FGFR3) - 31%; G-25 (OI) - 23,5%; G-9 (CCP) - 4,5%; G-2 (Colágeno 2) - 4%; G-18 (Bent bones) - 4%. As prevalências das OCD mais comuns foram: OI - 0,74 (0,61-0,89); D. Tanatofórica - 0,47 (0,36-0,59); Acondroplasia - 0,44 (0,33-0,56); D. Campomélica - 0,10 (0,05-0,16). A taxa de mutação/gameta/geração para Acondroplasia foi 1,74 (1,25-2,25) x 10-5. Idade paterna, paridade e consanguinidade foram maiores nos casos que nos controles (31,2 anos X 28,9 anos; 2,6 X 2,3; 5,4% X 1,0%; P <0,001). Idade materna elevada nos casos em relação aos controles (26,4 anos X 25,4 anos, P <0,001) não foi confirmada por regressão logística considerando idades paterna e materna e paridade como fatores de risco para OCD (OR=1,63 para idade paterna >39 anos; 0,79 para idade materna >34 anos e 1,3 para paridade >1). Peso e idade gestacional foram menores nos casos que nos controles (2498,1 g X 3198,6 g, P <0,001), permanecendo a diferença para o peso após estratificação apenas para gestações de 31-35, 36-40 e 41-44 semanas (P<0,001, P<0,001 e P<0,05, respectivamente). A prevalência geral de 3,2/10.000 encontrada parece mais verossímil, sustentada por uma população numerosa e heterogênea, com grande diversidade étnica em sua composição, onde interrupções da gestação não são permitidas. Este estudo também observou uma alta taxa de diagnóstico pré-natal das OCD na AS e confirmou: a elevada morbi-mortalidade associada às OCD, a idade paterna elevada (especialmente nos casos de herança dominante) e altas taxas de consangüinidade nos casos de OCD (especialmente os de herança recessiva) e na população controle da AS.

ASSUNTO(S)

ossos - doenças - aspectos geneticos genética médica estudos transversais epidemiologia anormalidades congenitas bones genetics medical prevalence epidemiology congenital abnormalities

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