Escoliose idiopática do adolescente: estudo familiar para identificação de regiões cromossômicas ligadas à sua etiologia. / Escoliose Idiopática; Adolescente; Genética

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

Introdução: A escoliose idiopática do adolescente é uma das doenças infantis mais freqüentes, no entanto a sua etiologia permanece desconhecida. Estudos familiares são realizados na tentativa de mapear uma região cromossômica ligada a esta doença. Objetivos: Estudar os aspectos genéticos e pesquisar regiões cromossômicas relacionadas à escoliose idiopática do adolescente em uma família brasileira com múltiplos membros afetados Métodos: Avaliamos 56 membros, distribuídos em quatro gerações, de uma família brasileira com nove indivíduos portadores de escoliose idiopática do adolescente. A probanda apresentava curva escoliótica de 75 graus, mensurada pelo método Cobb. O critério para caracterização como afetado pela doença foi a presença de uma radiografia frontal, em ortostáse, demonstrando curva maior do que 15 graus. Após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, os indivíduos foram submetidos à coleta de sangue periférico para extração de DNA genômico e subsequente análise de ligação, utilizando marcadores microssatélites pertencentes à ABI PRISM Linkage Mapping Set Version 2 (Applied Biosystems). Resultados: Não foi possível localizar uma região cromossômica ligada à escoliose idiopática do adolescente, na família estudada. Conclusão: Não foi possível, por meio do estudo de ligação genética, encontrar uma região cromossômica responsável pela escoliose idiopática do adolescente, ao analisar quatro gerações de uma família brasileira, com múltiplos membros afetados.

ASSUNTO(S)

familial study of the genes location related to adolescent idiopathic scoliosis ortopedia idiopathic scoliosis adolescent genetic

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