Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a ...

• Assuntos:

  • Fibrose cística
  • Fertilização in vitro
  • Diagnóstico genético pré-implantação
  • Relatos de casos