Diagnóstico diferencial das distrofias musculares cintura-membros recessivas comuns: como e por quê?

As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem são apresentados para o diagnóstico diferencial de distrofias musculares cintura-membros autossômicas recessivas comuns, diagnosticadas atualmente em um centro de referência no Brasil. Exames de ima...

• Assuntos:

  • distrofias musculares
  • ultrassonografia
  • biópsia
  • imagem por ressonância magnética
  • doenças neuromusculares