Das neurofibromatoses: parte 1 ? diagnóstico e diagnóstico diferencial
AUTOR(ES)
Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro, Batista, Pollyanna Barros, Goloni-Bertollo, Eny Maria, Souza-Costa, Danielle de, Eliam, Lucas, Eliam, Miguel, Cunha, Karin Soares Gonçalves, Darrigo Junior, Luiz Guilherme, Ferraz Filho, José Roberto Lopes, Geller, Mauro, Gianordoli-Nascimento, Ingrid F., Madeira, Luciana Gonçalves, Malloy-Diniz, Leandro Fernandes, Mendes, Hérika Martins, Miranda, Débora Marques de, Pavarino, Erika Cristina, Baptista-Pereira, Luciana, Rezende, Nilton A., Rodrigues, Luíza de Oliveira, Silva, Carla Menezes da, Souza, Juliana Ferreira de, Souza, Márcio Leandro Ribeiro de, Stangherlin, Aline, Valadares, Eugênia Ribeiro, Vidigal, Paula Vieira Teixeira
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-03
RESUMO
Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.
ASSUNTO(S)
neurofibromatoses neurofibromatose tipo 1 neurofibromatose tipo 2 schwannomatose
