Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome

A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada. Neste estudo, duas famílias com síndrome de Kallmann ligada ao X e quatro indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia foram citogeneticamente investigados por meio de técnicas de alta-resolução e FISH....

• Assuntos:

  • Síndrome de Kallmann
  • Deleção KAL-1
  • FISH
  • Anomalias renais