Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
AUTOR(ES)
Karam, Simone M., Costa, Jaderson C., Jardim, Laura, Pires, Ricardo F., Lehmann, Alan R., Giugliani, Roberto
FONTE
Genetics and Molecular Biology
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-06
RESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
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