Clinical characterization and genetic analysis of familial migraine associated auditory-vestibular disfunction / Caracterização clínica e análise genética da enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular familiar

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular ou enxaqueca vertiginosa, é caracterizada por vertigem episódica associada com enxaqueca, em algumas famílias é transmitida como herança autossômica dominante. Entretanto, nem o gene defeituoso ou locus que podem albergar o gene responsável pela enxaqueca vertiginosa familiar foram relatados. Os objetivos deste estudo são descrever a caracterização clínica, incluindo a progressão da doença através de um longo período de seguimento, em vários membros de uma mesma família e identificar o defeito genético responsável pela enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular. Para identificar o gene responsável por esta condição nos vários membros desta grande, multi-geracional família afetada por enxaqueca vertiginosa familiar, foi estudado uma família caucasiana de cinco gerações na qual enxaqueca vertiginosa familiar era herdada de forma autossômica dominante e foram coletados dados clínicos de 146 membros. Em 1997, os orientadores deste projeto descreveram esta família em que múltiplos membros queixavam-se de enxaqueca com aura e sintomas vestibulares. Membros desta família foram avaliados por mais de 12 anos e as informações clínicas incluindo detalhada anamnese, exame otorrinolaringológico e neurológico, avaliação audiológica e exames de imagens foram realizados. Análise de linkage do genoma foi realizado usando o Affymetrix SNP microarrays. Os altos valores encontrados pela análise de linkage foram avaliados através de genotipagem dos membros da família usando marcadores micro satélites. Dentre os 146 membros, 10 sofriam de enxaqueca vertiginosa. As crises de enxaqueca antecediam o início dos sintomas vertiginosos em uma média de 15 a 20 anos. Geralmente sintomas da enxaqueca diminuíam com o passar das décadas enquanto que a vertigem apresentava piora em intensidade e frequência. Análise audiométrica após 12 anos revelaram uma perda auditiva estável, geralmente em frequências agudas, consitente com presbiacusia. Perda auditiva em frequências graves foi encontrado apenas no caso índice. Estudos de imagem foram normais. A análise genética revelou um novo locus no cromossomo 5 (lod score 3.95). Estudos estão em andamento investigando gens candidatos neste locus.

ASSUNTO(S)

ligação genética migraine familial linkage study vertigem familiar vertigo enxaqueca medicina

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