Caracterização molecular do polimorfismo CAG e de mutações do gene do receptor de andrógeno em homens férteis e inférteis na região da Serra Gaúcha

AUTOR(ES)

Rafaele Frassini

FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

04/10/2010

RESUMO

A espermatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor - AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos, que é de cópia única, localizado no cromossomo X e possui oito éxons. O éxon 1 contém um segmento com repetições CAG, que codifica poliglutamina. O trato glutamínico é polimórfico e varia de 10 a 35 repetições na população normal. Alterações no segmento CAG estão envolvidas na etiologia de doenças neurodegenerativas (repetições CAG >40) e câncer de próstata (

ASSUNTO(S)

genetica infertilidade masculina mutação genética sexo - causa e determinação polimorfismo (genética) male infertility genetic mutation sex determination genetic polymorphisms

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