Caracterização Molecular do câncer de mama e mulheres brasileiras jovens

AUTOR(ES)

Carvalho, Leda Viegas de, Pereira, Emílio Marcelo, Frappart, Lucien, Boniol, Mathieu, Bernardo, Wanderley Marques, Tarricone, Vicente, Tavtigian, Sean, Southey, Melissa Caroline

FONTE

Revista da Associação Médica Brasileira

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar a distribuição dos subtipos moleculares dos tumores de mama diagnosticados em mulheres brasileiras jovens e determinar a frequência de perda de heterozigose (LOH) no gene BRCA1 entre os diferentes subtipos moleculares de tumores. MÉTODOS: Setenta e dois casos de carcinoma invasivo de mama diagnosticados em mulheres entre 19 e 40 anos de idade foram classificados de acordo com o subtipo molecular utilizando um painel imunoistoquímico e para a análise de LOH foram utilizados três marcadores intragênicos para o gene BRCA1 (D17S1322, D17S855, D17S1323). RESULTADOS: Treze casos (18%) apresentaram perfil imunoistoquímico compatível com carcinoma do tipo basal (basal-like tumor). Quarenta casos (55%) foram classificados como tumores do tipo luminal A; 11% (oito casos) do tipo luminal B, 13% (nove casos) corresponderam a tumores com superexpressão de HER2 (HER2-overexpressing tumors) e dois casos corresponderam a carcinomas ER/HER2 negativos sem expressão de marcadores basais. LOH foi detectada em quatro dos 16 casos informativos para o marcador D17S1322 e em um dos quatro casos informativos para D17S855. Instabilidade de microssatélites (MSI) foi observada em dois casos, um do tipo basalóide e um do tipo luminal A. CONCLUSÃO: Carcinomas do tipo "basal-like" corresponderam ao segundo subtipo molecular mais frequente entre os tumores de mama diagnosticados neste grupo de mulheres e foram restritos às mulheres com idade inferior a 35 anos. Não houve diferença significativa na frequência de LOH no gene BRCA1 entre os subtipos moleculares (p= 0,62). A frequência de LOH e de instabilidade de microssatélite em BRCA1 foi baixa neste grupo de pacientes, porém podem indicar um pequeno grupo de cânceres de mama com características moleculares específicas distintas.

ASSUNTO(S)

neoplasias da mama genes brca1 perda de heterozigosidade imunoistoquímica instabilidade de microssatélites

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