Perda De Heterozigosidade
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1. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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2. Técnicas de biologia molecular para avaliação da perda de heterozigosidade: o exemplo em glioma
RESUMO Nos últimos anos, instituições de oncologia têm implementado o uso de abordagens moleculares para avaliar e conduzir pacientes com câncer. O tipo mais comum de alteração encontrada no câncer é a perda de heterozigosidade (LOH). Na clínica, esse marcador molecular pode ter importância para o prognóstico, o diagnóstico e/ou na decisão do t
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2015-06
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3. Gene homozygosis and mitotic recombination induced by camptothecin and irinotecan in Aspergillus nidulans diploid cells
A recombinação mitótica é um processo com participação na carcinogênese e com capacidade de induzir perda genética através da perda da heterozigosidade. Os potenciais recombinagênicos de duas drogas anticancerígenas, camptotecina (CPT) e irinotecan (CPT-11), caracterizadas como inibidores da DNA-Topoisomerase I, foram avaliados no presente estudo,
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 21/10/2014
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4. Estrutura e diversidade genética de Copaifera langsdorffii Desf. em fragmentos de Cerrado no Estado de São Paulo
Considerando que a perda de grandes áreas de Cerrado no Brasil pode levar à diminuição da biodiversidade e, mesmo, à extinção de espécies, questiona-se a fragilidade genética de populações de Copaifera langsdorffii Desf. expostas a diferentes condições antrópicas em fragmentos de Cerrado do Estado de São Paulo. Foram consideradas duas áreas e
Rev. Árvore. Publicado em: 2014-08
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5. Caracterização genética de gerações de tilápia Gift por meio de marcadores microssatélites
O objetivo deste trabalho foi caracterizar a variabilidade genética nos parentais (G0) e em três gerações consecutivas (G1, G2 e G3) de tilápia Gift (genetically improved farmed tilapia), por meio de marcadores microssatélites. Trezentos e sessenta indivíduos, provenientes do programa de melhoramento da Universidade Estadual de Maringá, foram selecio
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2013-10
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6. Mosaicismos cutaneos: conceitos, padroes e classificacoes
Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a partir de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo. Os mosaicismos são as expressões clínicas dessa desordem, e a mutação gênica seu evento determinante, que pode ser tanto estrutural quanto funcional. Os mosaicismos cutâneos costumam se e
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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7. Análise do status somático dos genes MEN1, AIP e p27Kip1 em tumores de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 / Analysis of the status of somatic and p27Kip1 genes in tumors from patients with multiple endocrine neoplasia type 1
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/06/2012
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8. Estudo da perda de heterozigosidade de genes supressores de tumor em tumores odontogênicos mistos
Os tumores odontogênicos representam um grupo de lesões derivadas de tecidos que formam os dentes e exibem características clínicas e patológicas variáveis. A avaliação da perda de heterozigosidade (Loss of Heterozygosity- LOH) pode permitir a identificação de alterações em tumores e lesões pré-cancerosas. Embora a LOH em regiões supressoras d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012
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9. Nova mutação no gene PTEN em um paciente brasileiro com síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco aumentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN de uma paciente de 49 anos que apresentou triquilemomas com história pregressa de carcinoma de mama e realizou tireoidectomia devido
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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10. Genetic diversity of the species Leporinus elongatus (Teleostei: Characiformes) in the Canoas Complex - Paranapanema River
As barragens construídas ao longo de sistemas hídricos interrompem a dispersão e a migração dos organismos aquáticos, afetando principalmente a abundância das espécies de peixes migradores. Mecanismos para transposição foram construídos em barragens visando minimizar esses impactos. Poucas são as informações disponíveis sobre o efeito da const
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 2012-10
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11. Variação genética de uma população cativa de Mutum-do- Sudeste (Crax blumenbachii Spix, 1825) (Aves: Cracidae) como subsídio para manejo e conservação
A conservação da biodiversidade é necessária para a manutenção dos ecossistemas naturais e suas interações ecológicas. A perda de espécies por ações antrópicas, acentuada nas últimas décadas, deve ser minimizada e a busca pela sua conservação se faz necessária. As espécies da fauna ameaçadas necessitam de esforços para um manejo adequado
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/05/2011
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12. Diversidade genética em seleção recorrente de maracujazeiro-amarelo detectada por marcadores microssatélites
O objetivo deste trabalho foi estimar a variabilidade genética em dois ciclos de seleção recorrente do maracujazeiro-amarelo (Passiflora edulis) e avaliar o impacto da seleção nas progênies selecionadas via alterações nas frequências alélicas, detectadas com uso de marcadores microssatélites. Vinte e três pares de iniciadores microssatélites for
Pesquisa Agropecuária Brasileira. Publicado em: 2011-01