Base genética e molecular da catarata congênita
AUTOR(ES)
Santana, Alessandro, Waiswo, Mauro
FONTE
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-04
RESUMO
A catarata congênita é uma das principais causas tratáveis de cegueira na infância, com prevalência estimada em 1 a 6 casos por 10.000 nascidos vivos, sendo a causa hereditária responsável por até metade dos casos. Dentre os padrões de herança já descritos para a catarata, a transmissão autossômica dominante é a mais frequente. A transparência e o alto índice refrativo do cristalino são resultados da disposição regular das fibras lenticulares e do equilíbrio homeostático; além da estabilidade e da organização supramolecular das proteínas do cristalino. Pesquisas sobre catarata congênita hereditária têm levado à identificação de várias classes de genes responsáveis pela codificação das proteínas do cristalino, tais como: cristalinas, conexinas, aquaporinas, proteínas do citoesqueleto e reguladores do desenvolvimento. O objetivo deste estudo foi a revisão da literatura sobre os recentes avanços na compreensão da base genética e molecular da catarata congênita.
ASSUNTO(S)
catarata cegueira cristalinas gama-cristalinas biologia molecular genes mutação
Documentos Relacionados
- Espessura central da córnea: catarata congênita, pseudofacia e afacia
- Abordagem da Catarata Congênita: análise de série de casos
- Catarata congênita e do desenvolvimento: estudo do comprimento axial e da ceratometria em crianças brasileiras
- Anoftalmia associada à catarata congênita: relato de caso
- Catarata congênita: aspectos diagnósticos, clínicos e cirúrgicos em pacientes submetidos a lensectomia