Genes
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Quais são as causas do diabetes? Que tipos de tratamentos existem? E como prevenir?
O diabetes Tipo 1 (DM1) é uma doença auto-imune caracterizada pela destruição das células beta do pâncreas, produtoras de insulina. Isso acontece por engano porque o organismo as identifica como corpos estranhos e produz anticorpos. Os anticorpos são proteínas geradas no organismo para destruir germes ou vírus.
Auto-anticorpos são anticorp
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. O transtorno depressivo pode ser geneticamente herdado?
Sobre os fatores genéticos da depressão, a herdabilidade da depressão ainda não é consenso na literatura cientifica. No entanto, segundo alguns estudos estima-se que 37% dos casos possam ter uma relação genética, mesmo que essas relações sejam posteriormente moduladas pelo ambiente – ou seja, embora os genes possam ser relevantes para o surgim
Núcleo de Telessaúde Mato Grosso do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. O excesso de peso pode dificultar a mulher a engravidar?
A obesidade é uma doença crônica caracterizada pelo excesso de gordura corporal, que causa prejuízos à saúde do indivíduo. Em mulheres obesas são comuns manifestações como menstruações irregulares e os ciclos anovulatórios o que pode contribuir para diminuir a fertilidade.
Além disso, a obesidade e uma imagem corporal distorcida podem
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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5. O que é Hipomineralização Molar Incisivo? Como diagnosticar e tratar?
A Hipomineralização Molar Incisivo (HMI) constitui-se num problema de saúde pública, constituindo-se numa alteração qualitativa do esmalte de origem sistêmica que envolve de 1 até 4 primeiros molares permanentes surgindo, frequentemente, associada a incisivos permanentes. Clinicamente, caracteriza-se por opacidades demarcadas de coloração branca
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023
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6. Evaluation of toxin-antitoxin genes, antibiotic resistance, and virulence genes in Pseudomonas aeruginosa isolates
SUMMARY OBJECTIVE: Toxin-antitoxin genes RelBE and HigBA are known to be involved in the formation of biofilm, which is an important virulence factor for Pseudomonas aeruginosa. The purpose of this study was to determine the presence of toxin-antitoxin genes and exoenzyme S and exotoxin A virulence genes in P. aeruginosa isolates and whether there is a rela
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2023
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7. The complete chloroplast genome sequence of Vincetoxicum mongolicum (Apocynaceae), a perennial medicinal herb
Abstract Vincetoxicum mongolicum Maxim. (1876), is a perennial medicinal herb, widely distributed in the Loess Plateau of China. Here, we sequenced, assembled, and annotated the complete chloroplast (cp) genome of V. mongolicum, and compared the highly variable gene regions and phylogenetic positions between V. mongolicum and other related species. Results s
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023
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8. A germline-targeted genetic screen for xrn-2 suppressors identifies a novel gene C34C12.2 in Caenorhabditis elegans
Abstract XRN2 is an evolutionarily conserved 5’-to-3’ exoribonuclease, which degrades or trims various types of RNA in the nucleus. Although XRN-2 is essential for embryogenesis, larval development and reproduction in Caenorhabditis elegans, relevant molecular pathways remain unidentified. Here we create a germline-specific xrn-2 conditional mutant and p
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023
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9. Heterozygosity for neuronal ceroid lipofuscinosis predisposes to bipolar disorder
Objective: Bipolar disorder is a heritable chronic mental disorder that causes psychosocial impairment through depressive/manic episodes. Familial transmission of bipolar disorder does not follow simple Mendelian patterns of inheritance. The aim of this study was to describe a large family with 12 members affected by bipolar disorder. Whole-exome sequencing
Brazilian Journal of Psychiatry. Publicado em: 2023
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10. Chromosome diversity in Buthidae and Chactidae scorpions from Brazilian fauna: Diploid number and distribution of repetitive DNA sequences
Abstract In this work, we analyzed cytogenetically eight Chactidae and Buthidae, including the localization of repetitive DNA sequences. The chactids possess monocentric chromosomes and the highest diploid numbers (2n=50 in Brotheas amazonicus, 2n=36 in Chactopsis amazonica, 2n=30 in Neochactas sp.) when compared with buthids (2n=10 in Tityus bahiensis, 2n=1
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023
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11. Resistance of cacao tree to witches’ broom disease – A study of inheritance
RESUMO Foram avaliados durante 10 anos o número de vassouras vegetativas e de almofada floral em cada planta das progênies de cruzamentos em delineamento North Carolina II com os clones Ca 5, CAB 5003, Chuao 120, ICS 1, Moq 216, Scavina 12, Scavina 6 e SPA 5, no grupo 1 de progenitores e, CC 10, CCN 34, Cepec 90, CSul 3, Ma 16, RB 36, SGu 26 e SIAL 70 no g
Summa Phytopathologica. Publicado em: 2022
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12. Detection of Fur, AmoA and pvcAB genes in Aeromonas hydrophila isolated from aquatic organisms and impact on bacterial growth under different iron concentrations
RESUMO Infecções causadas por Aeromonas trazem grandes prejuízos à piscicultura. Entre os fatores associados à patogênese bacteriana, a captação de ferro pode contribuir para a sobrevivência e a virulência das bactérias dentro dos hospedeiros. O objetivo deste estudo foi verificar a presença de genes relacionados à captação de ferro em Aeromon
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2022