Avanços no entendimento da base genética de doenças hereditárias monogênicas da barreira epidérmica: novas pistas para os principais genes que podem estar envolvidos na patogênese da dermatite atópica
AUTOR(ES)
Lai-Cheong, Joey E, McGrath, John A.
FONTE
Anais Brasileiros de Dermatologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-12
RESUMO
O maior conhecimento sobre as de sequências genômicas de DNA e as bases de dados genéticas levou à caracterização da base molecular de várias doenças hereditárias de pele. Nesta revisão resumimos algumas das descobertas recentes mais importantes quanto à definição das mutações patogênicas que causam as doenças hereditárias da barreira cutânea, levando a descamação ou aumento da perda hídrica transepidérmica, seja em doenças raras, (síndrome de Netherton ou ictiose em Arlequim) ou genodermatoses mais comuns (ictiose vulgar). Estas descobertas moleculares têm conduzido a diagnósticos mais acurados, melhor aconselhamento genético e, quando apropriado, à possibilidade de diagnóstico pré-natal baseado em DNA, assim como desenvolvimento de novas formas de tratamento, incluindo terapia gênica ou proteica. A identificação da base molecular destas doenças, especialmente ictiose vulgar, também propiciou importante entendimento das anormalidades genéticas de doença comum, a dermatite atópica. Assim, as pesquisas em doenças hereditárias monogênicas de pele relativamente raras não apenas trazem benefícios para os pacientes e familiares, mas também têm o potencial de trazer informações novas e significativas sobre doenças de pele muito comuns.
ASSUNTO(S)
eczema epiderme ictiose mutação
Documentos Relacionados
- Dermatite atópica: implicações clínicas de avanços recentes na patogênese
- Barreira cutânea na dermatite atópica
- Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias
- Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
- A dermatite atópica na criança: uma visão psicossomática