Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias

AUTOR(ES)

Sonati, Maria de Fátima, Costa, Fernando Ferreira

FONTE

Jornal de Pediatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-08

RESUMO

OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluídos. SÍNTESE DOS DADOS: Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. CONCLUSÕES: As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia β são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças.

ASSUNTO(S)

hemoglobinopatias hereditárias doenças falciformes talassemia β

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