avaliação de pacientes com o espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 através de hibridização in situ por fluorescência e da técnica multiplex ligation-dependent probe amplification / Evaluation of patients with the clinical spectrum of deletion 22q11.2 syndrome by hybridization in situ fluorescent and multiplex ligation-dependent probe amplification

AUTOR(ES)

Ade Nubia Xavier Pacanaro

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

Objetivo: Investigar pacientes com sinais fenotípicos da síndrome da deleção 22q11.2 quanto à presença, origem e extensão da deleção 22q11.2, bem como avaliar outras regiões genômicas relacionadas à síndrome. Ainda, correlacionar os diferentes segmentos deletados com o fenótipo dos indivíduos. Métodos: Investigação citogenética e molecular em 70 pacientes portadores de características fenotípicas da síndrome da deleção 22q11.2. O estudo do cariótipo foi realizado para excluir outras alterações cromossômicas. Foram utilizadas as técnicas de FISH (hibridação in situ por fluorescência), para a avaliação da presença e origem da deleção, e de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), para a identificação da extensão da deleção e avaliação de outras regiões cromossômicas. Resultados: A análise citogenética mostrou resultados normais pelo bandeamento G para todos os pacientes, exceto uma paciente que apresentou o cariótipo 48,XXXX. Foram identificadas deleções da região 22q11.2 em 21 dos 70 pacientes, utilizando as técnicas de FISH e MLPA. A investigação da extensão da deleção em 18 casos revelou que 13 eram deleções de 3 Mb (72%), duas deleções de 1,5 Mb (11%) e três eram deleções atípicas (17%). Duas deleções eram herdadas. Conclusões: A frequência da deleção 22q11.2 encontrada na nossa amostra foi de 30% entre os pacientes portadores do fenótipo da síndrome da deleção. A correlação do fenótipo da síndrome com as deleções de diferentes extensões ainda não está bem estabelecida em virtude da grande variação fenotípica encontrada tanto em pacientes com deleções típicas de 3 Mb, como naqueles com deleções menores e atípicas. As frequências das características fenotípicas não diferiram significativamente entre os grupos de pacientes portadores e não portadores da deleção. Considerando a grande variabilidade fenotípica dentre os pacientes com deleção e a sobreposição das características clínicas destes com as de pacientes sem a deleção, torna-se difícil o reconhecimento de pacientes simplesmente pelo fenótipo. Tanto a técnica de FISH quanto a técnica de MLPA se mostraram eficientes para esse estudo, apesar de somente a técnica de MLPA possibilitar a detecção da extensão da deleção 22q11.2. Espera-se assim, juntamente com a literatura, contribuir para o estudo da etiologia da síndrome e seus diferentes achados genéticos em pacientes sindrômicos.

ASSUNTO(S)

hibridizacao in situ fluorescente. sindrome de digeorge morfologia

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