Aspectos clínicos e neurofisiológicos de pacientes com a neuropatia hereditária com a susceptibilidade à pressão associada à deleção 17p11.2

Oliveira, Aline Pinheiro Martins de, Pereira, Raquel Campos, Onofre, Patrícia Toscano, Marques, Vanessa Daccach, Andrade, Gilberto Brown de, Barreira, Amilton Antunes, Marques Junior, Wilson

Aspectos clínicos e neurofisiológicos de pacientes com a neuropatia hereditária com a susceptibilidade à pressão associada à deleção 17p11.2

AUTOR(ES)

Oliveira, Aline Pinheiro Martins de, Pereira, Raquel Campos, Onofre, Patrícia Toscano, Marques, Vanessa Daccach, Andrade, Gilberto Brown de, Barreira, Amilton Antunes, Marques Junior, Wilson

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-02

RESUMO

RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN.

ASSUNTO(S)

neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão neuropatia periférica estudos da condução nervosa dor