AnÃlise genÃtico-histÃrica de haplÃtipos e haplogrupos do cromossomo Y humano no nordeste brasileiro

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2007

RESUMO

Neste trabalho foi feita a anÃlise dos polimorfismos de 15 microssatÃlites do cromossomo Y (haplÃtipo mÃnimo mais locos DYS447, DYS458, DYS464) em uma amostra da populaÃÃo de Pernambuco, constituÃda por 247 indivÃduos nÃo aparentados e um banco de dados construÃdos apartir de haplÃtipos das diversas populaÃÃes que historicamente participaram na composiÃÃo Ãtnica da populaÃÃo deste Estado. A abordagem estatÃstica foi feita com base nas freqÃÃncias haplotÃpicas assumindo o modelo de mutaÃÃo passo a passo (Stepwise Mutation Model - SMM). Foi possÃvel estabelecer um modelo que se mostrou Ãtil na determinaÃÃo da contribuiÃÃo genÃtica das trÃs principais etnias formadoras da populaÃÃo de Pernambuco, e tambÃm inferir o haplogrupo ao qual cada haplÃtipo pertence. Foi desenvolvido um mÃtodo de trabalho para estabelecer relaÃÃes entre as freqÃÃncias alÃlicas dos haplÃtipos e os haplogrupos com o propÃsito de verificar a provÃvel origem Ãtnica de cada indivÃduo. TambÃm possibilitou quantificar e inferir os haplogrupos a partir de haplÃtipos modais de referÃncia, levando em conta as taxas de mutaÃÃo por loco como fator de ponderaÃÃo do prognÃstico. Para isto, foi gerado um banco de dados que incorporou as informaÃÃes e foram desenvolvidos algoritmos para os cÃlculos e interfaces de manipulaÃÃo dos dados. Foram observados 247 indivÃduos diferentes e identificados 183 haplÃtipos mÃnimos distintos (153 Ãnicos). Foram estimados uma diversidade haplotÃpica igual a 0,9951 e um poder de diferenciaÃÃo igual a 0,7409. O haplÃtipo mÃnimo mais comum ocorreu 15 vezes. Este haplÃtipo apresentou em Pernambuco uma freqÃÃncia superior Ãquelas encontradas na Europa, Portugal e das outras regiÃes do Brasil. O haplÃtipo da populaÃÃo africana apresentou em Pernambuco, uma freqÃÃncia maior do que o haplÃtipo amerÃndio. O mÃtodo de prognÃstico se mostrou eficiente e compatÃvel com os existentes na literatura. Como conseqÃÃncia, foi possÃvel quantificar a contribuiÃÃo de cada etnia masculina para a composiÃÃo populacional de Pernambuco. A construÃÃo filogenÃtica de Ãrvores utilizando o algoritmo Median-Joining, ponderadas pelas taxas de mutaÃÃo das pequenas repetiÃÃes em tandem (STR), se mostrou bastante similar Ãquelas feitas utilizando as variÃncias das frequencias alÃlicas dos locos e apresentou coerÃncia na distribuiÃÃo dos haplÃtipos, de acordo com os haplogrupos prognosticados

ASSUNTO(S)

cromossomo y - microssatÃlites dys464 dys447 genÃtica histÃrica dys458 genetica haplÃtipo mÃnimo haplogrupo

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