Analise dos polimorfismos na região promotora dos TGF Beta -1, MMP-9, TIMP-2 e PAX-9 : correlação com a hipodontia

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2004

RESUMO

Hipodontia, a ausência congênita de um ou mais dentes, é uma das alterações mais comuns da dentição humana. Os dentes mais atingidos são os terceiros molares, segundos pré-molares superiores, e incisivos laterais superiores. Embora hipodontia não represente um sério problema de saúde pública, pode causar disfunção na mastigação e fala, além de problemas estéticos. Os genes TGF BETA 1, MMP9, TIMP2 e PAX9 estão expressos em várias regiões do germe dentário durante as diversas fases da odontogênese. Estudos recentes mostram que polimorfismos em regiões reguladoras da transcrição parecem ser freqüentes, e que estas variações são responsáveis por características fenotípicas individuais. No entanto, pouco se sabe sobre o papel de polimorfismos genéticos no surgimento da agenesia dental de forma isolada. O objetivo do presente estudo foi analisar a associação existente entre os polimorfismos na região promotora dos genes TGF BETA 1, MMP9, TIMP2 e PAX9, e a agenesia dental de terceiros molares, segundos pré-molares e incisivos laterais. A amostra foi composta pelo DNA genômico de 50 indivíduos afetados e 50 indivíduos controles, com idade acima de 16 anos, para os três primeiros marcadores. Com o objetivo de aumentar a amostra, a análise de polimorfismos no gene PAX9 foi realizada utilizando-se o DNA genômico de 100 indivíduos afetados e 100 indivíduos controles. Após a obtenção e extração do DNA, as regiões de interesse foram amplificadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) e os polimorfismos foram analisados por digestão com enzima de restrição. Os géis foram corados pelo nitrato de prata. A análise estatística foi realizada através das Simulações de Monte Carlo (programa Clump) e teste Qui-quadrado ao nível de significância de 5%. O programa ARLEQUIN foi utilizado para verificar combinações de haplótipos nos genes do TGF- BETA 1 e PAX9. As análises mostraram que o polimorfismo da região promotora do TIMP2 não está presente na população estudada, que os polimorfismos na região promotora dos genes TGF BETA 1 e MMP9 não estão associados com agenesia dental, e que os polimorfismos no promotor do PAX9 estão associados com a agenesia dental, podendo ser considerados marcadores genéticos para a hipodontia.

ASSUNTO(S)

dentes biologia molecular genes polimorfismo

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