Análise de ligação dos canais de potássio voltagem-dependente na epilepsia de lobo temporal mesial familiar
AUTOR(ES)
Maurer-Morelli, Cláudia Vianna, Marchesini, Rafael Breglio, Secolin, Rodrigo, Santos, Neide Ferreira, Kobayashi, Eliane, Cendes, Fernando, Lopes-Cendes, Iscia
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-03
RESUMO
Canais de potássio voltagem-dependentes (CPVD) desempenham importante papel na excitabilidade neuronal e estão associados a determinados tipos de epilepsia. Recentemente, um tipo de encefalite límbica autoimune (EL) foi associado com anticorpos contra CPVD. Além disso, há relatos de pacientes com EL e epilepsia parcial, além de hipersinal em regiões límbicas detectadas em imagens de ressonância magnética (IRM). Nós temos descrito a epilepsia de lobo temporal mesial familial (ELTMF) associada à atrofia hipocampal (AH) e outros sinais de esclerose mesial temporal observadas em IRM. Para investigar se os CPVD podem estar associados com a AH identificada na ELTMF, empregamos o estudo de ligação genética nesses genes candidatos. Setenta e três marcadores microssatélites foram genotipados e o LOD score de dois pontos mostrou Zmax variando de 0.11 a -9.53 para teta=0.00. No presente estudo, os dados obtidos com a análise de ligação mostram que os CPVD não estão envolvidos na determinação da AH na ELTMF.
ASSUNTO(S)
esclerose hipocampal genética marcadores microssatélites
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