Amaurose bilateral por osteopetrose congênita: relato de caso e revisão da literatura
AUTOR(ES)
Bryk Junior, Agostinho, Komatsu, Maria Claudia Gomes, Bigolin, Silvane, Vanzo, Leciana Rorato Chiconelli, Jansson, Eduardo Luis, Moreira, Ana Tereza Ramos
FONTE
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2001-06
RESUMO
A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autossômica recessiva caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas. Os autores fazem revisão da literatura e relatam um caso de uma criança do sexo feminino com 2 anos e 5 meses de vida apresentando amaurose bilateral por osteopetrose congênita.
ASSUNTO(S)
osteopetrose osteopetrose cegueira relato de caso criança
