Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil
AUTOR(ES)
Wajner, Moacir, Barschak, Alethéa G., Luft, Ana Paula, Pires, Ricardo, Grillo, Eugênio, Lohr, Alfredo, Funayama, Carolina, Sanseverino, Maria Teresa, Giugliani, Roberto, Vargas, Carmen R.
FONTE
Jornal de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2001-10
RESUMO
OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.
ASSUNTO(S)
acidúrias orgânicas ácidos orgânicos erros inatos do metabolismo
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