Aracnodactilia
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan
CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJ
Brazilian Journal of Physical Therapy. Publicado em: 2011-08
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2. A síndrome de Marfan: uma revisão geral
Síndrome de Marfan é uma condição autossômica dominante com prevalência estimada de 1 em 10.000 a 20.000 indivíduos. É uma rara desordem hereditária do tecido conjuntivo que afeta muitas partes do corpo. O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito de acordo com uma revisão dos critérios diagnósticos conhecida como a nosologia Ghent, por meio d
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2010-12
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3. Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso
Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desine
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06