Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso

AUTOR(ES)
FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2001-06

RESUMO

Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desinervação ativa e crônica. A biópsia muscular mostrou desinervação ativa e crônica compatível com atrofia muscular espinhal. A análise dos exons 7 e 8 do gene do survival motor neuron por reação em cadeia de polimerase não mostrou deleções. Atrofia muscular neurogênica é uma nova anormalidade associada a ACC, sugerindo a heterogeneidade clínica da ACC.

ASSUNTO(S)

aracnodactilia contratural congênita atrofia muscular espinhal doença do neurônio motor gene do survival motor neuron

Documentos Relacionados

Uma Monografia Pronta em 5 Passos? Veja como isso é possível AGORA! Seu TCC é uma Monografia?… hum… como é que eu vou te dizer isso… o gato subiu no telhado… Tô Brincando! Mas eu tenho uma boa e uma má notícia para te dar. Qual você quer primeiro?… bom, não vai dar para esperar você responder, então, vou começar pela ruim mesmo: a monografia é o modelo de TCC que mais tem volume de conteúdo, principalmente se a gente comparar com um artigo científico, por exemplo. Ler artigo

Para ter um TCC pronto, é preciso perder o medo. E se você está perdido ou se sentido incapaz, você precisa saber: A Culpa não é sua! Descubra Agora a Mentira que te venderam (por um tempo, eu também comprei…) Quem tem medo do TCC? Eu não sei você, mas, durante um bom tempo, eu tive muito! Eu me sentia perdido, sozinho e incapaz de fazer o meu trabalho. Eu tinha certeza de que nuca teria um TCC pronto. E se você acha que o Ler artigo

TCC Pronto e Gratuito? Sério mesmo? Você acredita em almoço de graça? Comprar um TCC Pronto? Fazer o Próprio TCC? Você ainda tem dúvidas como essas? Você PRECISA ver este Artigo com Urgência! Neste artigo você encontrará: TCC Pronto e Gratuito Comprar TCC Pronto É só me corrigir se eu estiver errado, mas as pessoas Adoram Atalhos, certo? O problema é que, muitas vezes, ATALHOS São ARMADILHAS DISFARÇADAS. Então, se você quer Fugir das Armadilhas e quer saber a Verdade sobre TCC Pronto, TCC Pronto e Ler artigo

Se você quer aprender Como Fazer Citações para o TCC de forma fácil e não ser acusado de plágio, então, recomendo fortemente que leia esse artigo até o final… E não se esqueça de assistir o vídeo logo abaixo! Imagina só… você fez todo o seu TCC, está aliviado, radiante, tirou um peso das costas… aí, PAH! Seu orientador diz que o seu trabalho tem Plágio e, por isso, vai ser reprovado. Não!!!! Aí vai uma notícia que talvez você não saiba, SE VOCÊ FEZ Ler artigo

Se o seu (des)orientador pediu para você fazer os Resultados e Discussão no TCC, mas não te explicou o que é isso e nem mostrou Como Fazer, este artigo é para você! Você quer Aprender Definitivamente O Que São e Como Fazer os Resultados e Discussão no seu TCC, não quer? Então, você tem que dar uma olhada no VÍDEO deste artigo. Aprenda de maneira Rápida e Definitiva Como Fazer os Resultados e Discussão no TCC, com exemplos Simples e Objetivos para trabalhos com Pesquisa de Campo Ler artigo