Anormalidade Genetica
Mostrando 1-12 de 37 artigos, teses e dissertações.
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1. Cytogenetic study and pollen viability of Diatenopteryx sorbifolia Radlk.
RESUMO O número de cromossomos e a caracterização meiótica são importantes para estudos envolvendo variabilidade genética, germoplasma e biodiversidade. Entretanto, espécies florestais nativas não são suficientemente analisadas do ponto de vista citotaxonômico. Dessa forma, o número de cromossomos, o comportamento meiótico e a viabilidade políni
Ciência Florestal. Publicado em: 2022
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2. Miopia causada pelo uso de telas de aparelhos eletrônicos: uma revisão de literatura
Resumo A miopia é uma anormalidade oftalmológica comum que ocorre quando a imagem de um objeto distante se forma anteriormente à retina, estando o músculo ciliar em repouso. Dentre dos fatores predisponentes destacam-se a genética e o ambiente, tendo este último ganhado importância atualmente, visto o crescente aumento no uso de telas eletrônicas. Ne
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-10
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3. Anestesia para paciente com cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito portador de cardioversor desfibrilador implantável: descrição de caso
Resumo Introdução e objetivo: A Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (CAVD) é uma cardiomiopatia genética caracterizada por taquicardia ventricular potencialmente letal. Descrevemos um paciente com CAVD com Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI) submetido a anestesia geral para cirurgia de seio maxilar. Relato do caso: Paciente m
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2020-06
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4. Um comentário sobre o antigo consenso no debate sobre a transformação dos valores em preços de produção
Resumo Introdução e objetivo: A Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (CAVD) é uma cardiomiopatia genética caracterizada por taquicardia ventricular potencialmente letal. Descrevemos um paciente com CAVD com Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI) submetido a anestesia geral para cirurgia de seio maxilar. Relato do caso: Paciente m
Estud. Econ.. Publicado em: 2020-06
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5. Dobutamine-induced Takotsubo syndrome during stress echocardiogram – An unusual but potentially severe association
Resumo Introdução e objetivo: A Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito (CAVD) é uma cardiomiopatia genética caracterizada por taquicardia ventricular potencialmente letal. Descrevemos um paciente com CAVD com Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI) submetido a anestesia geral para cirurgia de seio maxilar. Relato do caso: Paciente m
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-06
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6. WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit inte
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 20/05/2019
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7. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
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8. MicroRNAs em cardiologia veterinária
RESUMO: Os biomarcadores vêm crescendo na medicina veterinária, pois permitem, de forma não invasiva, a quantificação de substâncias com potencial para avaliação prognóstica e diagnóstica em diversas doenças. Os microRNAs são pequenos RNAs não codificantes que regulam a expressão de genes e são expressos de diferentes formas em diversas doenç
Cienc. Rural. Publicado em: 29/05/2017
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9. Alterações estomatognáticas e de fala são comuns entre crianças com incontinência pigmentar
Objetivo Identificar possíveis alterações fonoaudiológicas de crianças com Incontinência Pigmentar (IP), buscando caracterizar o papel da Fonoaudiologia na avaliação e manejo dessa condição genética. Métodos A amostra foi composta por sete crianças do gênero feminino com diagnóstico de IP. Todas foram submetidas aos procedimentos de avaliaç�
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 2015-03
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10. Neurofibromatose: historico cronologico e aspectos atuais
A neurofibromatose, descrita inicialmente em 1882 por Von Recklinghausen, é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade neuroectodérmica e por manifestações clínicas de envolvimento sistêmico e progressivo, que acometem principalmente a pele, o sistema nervoso, ossos, olhos e eventualmente outros órgãos, podendo apresentar uma grande div
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-06
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11. “...como se fosse lógico”: considerações críticas da medicalização do corpo infantil pelo TDAH na perspectiva da sociedade normalizada.
Esta pesquisa insere-se no debate que considera estarmos vivendo na era da medicalização, dos transtornos ou das patologizações (CONRAD, 1992; ROSE, 2001; VICENTIN, 2010). Com efeito, nas últimas décadas, tem crescido o número de doenças mentais diagnosticadas em crianças, especificamente, que consideraríamos normais pela perspectiva de Canguilhem
Publicado em: 19/06/2012
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12. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10