Neurofibromatose: historico cronologico e aspectos atuais

AUTOR(ES)

Antonio, Joao Roberto, Goloni-Bertollo, Eny Maria, Tridico, Livia Arroyo

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-06

RESUMO

A neurofibromatose, descrita inicialmente em 1882 por Von Recklinghausen, é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade neuroectodérmica e por manifestações clínicas de envolvimento sistêmico e progressivo, que acometem principalmente a pele, o sistema nervoso, ossos, olhos e eventualmente outros órgãos, podendo apresentar uma grande diversidade de manifestações que variam de indivíduo para indivíduo. Diante da riqueza de informações encontradas a respeito da neurofibromatose, buscamos apresentá-la sob diversos aspectos, organizando os conhecimentos a respeito dessa doença. Na primeira parte desse trabalho, apresentamos um histórico cronológico, relatando a evolução dessa doença desde os primórdios das publicações a ela referentes até o momento do término desse trabalho, dando ênfase aos fatos relevantes ao seu conhecimento e que possam ser utilizados por aqueles que pretendam pesquisar a respeito dessa afecção. Na segunda parte, apresentamos uma atualização sobre os diversos aspectos que compõem essa doença.

ASSUNTO(S)

genes da neurofibromatose 1 neurofibromatose 1 neurofibromatoses

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