Anomalias Cromossomicas
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13. Citotoxicidade de aromatizantes alimentares de Queijo e Queijo Cheddar sob meristemas de raízes de Allim cepa L
Resumo Apesar da grande importância para a indústria alimentícia, os aromatizantes, em geral, suscitam uma série de dúvidas quanto a sua citotoxicidade, mutagenicidade e carcinogenicidade, visto que, na literatura, poucos são os trabalhos encontrados avaliando a toxicidade, em nível sistêmico e celular, destes compostos químicos. Os meristemas de ra
Braz. J. Biol.. Publicado em: 08/03/2016
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14. Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pac
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-03
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15. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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16. Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita
RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes for
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-02
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17. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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18. Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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19. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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20. Asma na gestação: efeitos na vitalidade fetal, complicações maternas e perinatais
OBJETIVO: Avaliar os efeitos da asma materna sobre a gravidez, analisando as repercussões da gravidade da doença no comprometimento do bem-estar fetal, bem como as complicações maternas e perinatais associadas. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de 117 gestações complicadas pela asma materna e sem outras comorbidades, no período de janeiro d
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2013-04
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21. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período dete
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-03
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22. Análise da mortalidade perinatal na região do Médio Paraíba, Estado do Rio de Janeiro, de 2005 a 2009 / Analysis of perinatal mortality in the middle Paraíba, stato of Rio de Janeiro, 2005-2009
A taxa de mortalidade perinatal (TMP) é um dos importantes indicadores de saúde que refletem a qualidade da assistência prestada durante a gestação, o parto e ao recém nascido. A TMP possui dois componentes: a taxa e mortalidade fetal e a taxa de mortalidade infantil neonatal precoce. O objetivo do presente estudo foi analisar a mortalidade perinatal n
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/10/2012
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23. Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita
FUNDAMENTO: Malformações extracardíacas podem estar presentes em pacientes com cardiopatia congênita (CC), trazendo maior risco de comorbidade e mortalidade. OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas em crianças com e sem CC através do ultrassom abdominal (USA), comparar os pacientes quanto a seus achados dism�
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 30/11/2012
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24. Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)
A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2012-03