Aneuploidias
Mostrando 1-12 de 29 artigos, teses e dissertações.
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1. O que significa medida da translucência nucal e do osso nasal?
A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais.
A TN corresponde a imagem ultrassonográfica do acúmulo anormal de fluido na região da nuca do feto no primeiro trimestre da ges
Núcleo de Telessaúde Bahia. Publicado em: 12/06/2023
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2. Minieditorial: Quercetina Melhora o Perfil Lipídico e Apolipoproteico em Ratos Tratados com Glicocorticoides em Altas Doses
Resumo Objetivo A pré-eclâmpsia é uma causa importante de morbi-mortalidade materna e perinatal. Os objetivos do nosso estudo foram avaliar a implementação do rastreio combinado de pré-eclâmpsia no primeiro trimestre e o uso profilático de aspirina em baixa dose. Métodos Estudo prospetivo das mulheres referenciadas ao nosso hospital para realiza
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-07
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3. Rastreio de pré-eclâmpsia no primeiro trimestre e profilaxia com aspirina: O nosso primeiro ano
Resumo Objetivo A pré-eclâmpsia é uma causa importante de morbi-mortalidade materna e perinatal. Os objetivos do nosso estudo foram avaliar a implementação do rastreio combinado de pré-eclâmpsia no primeiro trimestre e o uso profilático de aspirina em baixa dose. Métodos Estudo prospetivo das mulheres referenciadas ao nosso hospital para realiza
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-07
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4. Telemedicine in Obstetrics: New Era, New Atitudes
Resumo Objetivo A pré-eclâmpsia é uma causa importante de morbi-mortalidade materna e perinatal. Os objetivos do nosso estudo foram avaliar a implementação do rastreio combinado de pré-eclâmpsia no primeiro trimestre e o uso profilático de aspirina em baixa dose. Métodos Estudo prospetivo das mulheres referenciadas ao nosso hospital para realiza
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-07
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5. Alterações respiratórias, auditivas e citogenéticas em trabalhadores de um estaleiro no Rio de Janeiro: estudo de caso
Resumo Introdução Este estudo avaliou alterações respiratórias, auditivas e citogenéticas em trabalhadores de um estaleiro em Angra dos Reis, no Estado do Rio de Janeiro, relacionadas à exposição de pintores a solventes, metais e ruído no ambiente de trabalho. Métodos Foram avaliados função pulmonar, perdas auditivas e índice de reconhecime
Cad. saúde colet.. Publicado em: 2017-12
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6. Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico gené
Einstein (São Paulo). Publicado em: 21/09/2017
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7. Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto
Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-03
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8. Testes não invasivos para aneuploidias no pré-natal: onde estamos agora?
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2014-09
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9. Utilização de ácidos nucleicos fetais livres no plasma materno para o diagnóstico pré-natal: realidade do Brasil neste cenário
A descoberta de ácidos nucleicos fetais livres no plasma de gestantes possibilitou o desenvolvimento de novos testes de diagnóstico pré-natal não invasivo para a determinação do sexo e do Rh fetal. Esses testes foram implantados no sistema de saúde pública de diversos países da Europa há mais de cinco anos. As novas possibilidades de aplicação di
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2012-10
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10. Síndrome de Down e polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato.
A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa resultante, principalmente, da presença de três cópias do cromossomo 21. É a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 95%), decorrente da não disjunção cromossômica materna, ocorridas durante a meiose I. Recentes estudos sugerem que a etiologia do risco materno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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11. Detectando más-formações, detectando riscos: dilemas do diagnóstico pré-natal
Este artigo tem como objetivo analisar os fatores que moldam as culturas materiais da biomedicina contemporânea. Trata do desenvolvimento histórico das técnicas diagnósticas e de como elas definem a "norma" e influenciam a evolução dos comportamentos dos profissionais e dos familiares. Pretende-se esclarecer esses processos a partir de uma reconstruç�
Horizontes Antropológicos. Publicado em: 2011-06
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12. Perfil de expressão dos genes MYC, MYCN, TERT, ASPM e PRAME em Meduloblastoma. / Expression profile of genes MYC, MYCN, TERT, ASPM and PRAM in Medulloblastoma
Meduloblastoma (MB) é o tumor maligno de sistema nervoso central (SNC) mais comum em criança, compreendendo 20% dos tumores primários de SNC e 40% dos tumores cerebelares da infância. Devido sua forte tendência metastática, o tratamento padrão pós-operatório inclui radio e quimioterapia, cujo impacto causa distúrbios endócrinos e de crescimento, e
Publicado em: 2010