Aneuploidias
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13. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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14. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11
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15. A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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16. Correlação entre o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical e anomalias fetais
OBJETIVO: Correlacionar o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical com anomalias fetais, como cromossomopatias e alterações estruturais. Segundo a literatura médica, as implicações clínicas do achado ultra-sonográfico de cisto de cordão nos segundo e terceiro trimestres de gestação estão bem estabelecidas, entretanto, quando
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2008-06
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17. Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco
OBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risc
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2008-04
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18. Monitoramento do impacto de dejetos industriais em amostras de água do Rio Caí através do teste SMART em Dorsophila melanogaster
O presente estudo teve como objetivos (i) avaliar a validade do emprego do teste SMART, em Drosophila melanogaster, como indicador da contaminação de amostras de água superficial associada a misturas complexas, (ii) detectar a atividade tóxico-genética de dejetos industriais, lançados no rio Caí, empregando o cruzamento aprimorado. Dentro desta perspe
Publicado em: 2007
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19. Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação
OBJETIVO: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. MÉTODOS: este estudo seccional se baseou em 62
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2006-03
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20. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos
OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram sub
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-09
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21. Estudo de associação entre polimorfismos em genes que codificam enzimas participantes do metabolismo do folato e a formação de embriões com aberrações cromossomicas
As aberrações cromossômicas, principalmente aneuploidias, são de grande interesse clínico, já que são responsáveis por síndromes clinicamente importantes, perdas gestacionais e têm relação com a patogenia do câncer. Os processos que dão origem a elas são a não-disjunção ou perda cromossômica durante a divisão celular. Muitos esforços tê
Publicado em: 2004
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22. Estudo de mosaicismos cromossomicos pela tecnica do FISH em nucleo interfasico
As aneuploidias constituem a principal alteração genética encontrada na espécie humana e podem envolver tanto cromossomos autossômicos quanto sexuais. As neuploidias em mosaicos são menos freqüentes do que as trissomias livres, podendo apresentar-se, do ponto de vista clínico, de forma bastante heterogênea. O mosaicismo acontece devido ao surgimento
Publicado em: 2004
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23. Somatic pairing, endomitosis and chromosome aberrations in snakes (Viperidae and Colubridae)
O posicionamento dos macrocromossomos de Bothrops jararaca e Bothrops insularis (Viperidae) foi estudado em metáfases radiais não alteradas de células não cultivadas (espermatogônias e oogônias) não submetidas a inibidores do fuso. Metáfases colchicinizadas de tecidos não cultivados (baço e intestino) e cultivados (sangue) foram também analisadas.
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2003-09
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24. Dopplerfluxometria Aplicada ao Duto Venoso no Primeiro Trimestre: Ênfase na Detecção das Aneuploidias
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2002-03