Anemia De Fanconi
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1. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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2. Anemia de Fanconi: principais manifestações bucais
A Anemia de Fanconi é uma desordem genética recessiva e rara caracterizada por uma instabilidade cromossômica que induz a alterações congênitas nos indivíduos. Anemia aplásica pela falência progressiva da medula óssea, neoplasias malignas como leucemia mielóide aguda, tumores de fígado e carcinoma espinocelular, são algumas das possíveis evolu�
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2014-09
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3. Anestesia em paciente com anemia de Fanconi e displasia do desenvolvimento do quadril: relato de caso
A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natu
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2014-06
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4. Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi
OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-09
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5. Anemia de Fanconi em odontologia: relato de caso e breve revisão da literatura
PROPOSTA: O objetivo deste estudo foi realizar uma análise crítica da literatura considerando as manifestações bucais, esqueléticas e de desenvolvimento associadas à anemia de Fanconi (AF) e apresentar um caso clínico. DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de um paciente branco, sexo masculino, de 18 anos de idade, com aparência de uma criança de aproximada
Revista Odonto Ciência. Publicado em: 2011
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6. Análise do complexo gênico FANCD2/FANCI em mulheres brasileiras com câncer de mama herediitário / Analysis of the gene complex FANCD2/FANCI in Brazilian womem with hereditary breast cancer
O câncer de mama (CM) é o tipo de câncer que mais comumente ocorre entre mulheres, com a estimativa de 49.240 novos casos diagnosticados em 2010 no Brasil. O CM apresenta fatores de risco conhecidos como idade, fatores sócio-econômicos, etnia, exposição excessiva a hormônios, radiação, dieta, exercícios físicos, história ginecológica e históri
Publicado em: 2011
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7. Anemia aplásica adquirida e anemia de Fanconi - Diretrizes Brasileiras em Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
As diretrizes apresentadas neste trabalho foram elaboradas e aprovadas na I Reunião de Diretrizes Brasileiras em Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas (TCTH) realizada no Rio de Janeiro, entre os dias 19 e 21 de julho de 2009. O evento foi promovido pela SBTMO (Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea). Neste artigo, tratamos da anemia
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 11/06/2010
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8. Estudo morfológico e por citogenética da medula óssea de portadores de síndrome mielodisplásica secundária no Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo / Morphological and cytogenetic bone marrow studies in patients with secondary myelodysplastic syndrome diagnosed at Department of Hematology of Clinical Hospital of São Paulo Medical School
As Síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais da célula progenitora hematopoética, cursando com citopenias, medula óssea displástica e tendência à evolução para leucemia. As SMD secundárias estão associadas a fatores de risco como doenças congênitas (Anemia de Fanconi), doenças hematológicas adquiridas (aplasia medular, HPN), expo
Publicado em: 2010
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9. Achados de TCAR nas pneumonias bacterianas após transplante de medula óssea
OBJETIVO: Descrever os achados de TCAR em pacientes com pneumonia bacteriana após transplante de medula óssea (TMO). MÉTODOS: Estudo retrospectivo com 30 pacientes diagnosticados com pneumonia bacteriana, documentada com TCAR do tórax realizada em até 24 h do início dos sintomas, e com diagnóstico comprovado com base em cultura positiva de escarro ou
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2009-05
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10. Mutation analysis of Fancc gene in patients with compatible clinical of Fanconi anaemia in the region of Campinas / Estudo das mutações do gene Fancc em pacientes com quadro clinico de anemia de Fanconi na região de Campinas
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença que apresenta herança autossômica recessiva. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco para desenvolvimento de câncer. A mais importante das características clínicas é a manifestação hematológica, responsável pelo grande número de morbidade e morta
Publicado em: 2008
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11. Clinical and cytological assessment and HPV prevalence in oral mucosal cells in Fanconis Anemia / Estudo clínico, citológico e de prevalência do papilomavírus humano em mucosa oral na Anemia de Fanconi
Fanconis anemia (FA) is a rare recessive genetic disorder characterized by boné marrow failure, developmental malformations and congenital abnormalities. FA progressive bone marrow failure usually evolves to aplastic anemia and malignant neoplasias, especially acute myeloid leukemia and head and neck squamous cell carcinomas. The risk of malignancies is inc
Publicado em: 2008
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12. Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica na doença do enxerto contra o hospedeiro após transplante de células hematopoiéticas alogênicas: relato de caso
A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica (CIDP) é uma incomum, porém, importante complicação do transplante de células hematopoiéticas (HSCT) raramente relatada até a data. Nós descrevemos uma mulher de 17 anos com diagnóstico de leucemia mielóide aguda por anemia de Fanconi que foi submetida à HSCT e desenvolveu CIDP como
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-09