Alfagalactosidase
Mostrando 1-12 de 23 artigos, teses e dissertações.
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1. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada
RESUMO Introdução: A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
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2. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos ó
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/07/2019
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3. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09
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4. Rastreio de Doença de Fabry na Hipertrofia Ventricular Esquerda: Documentação de uma Nova Mutação
Resumo Fundamento: A doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga provocada pela deficiência da enzima α-galactosidase A como resultado de mutações no gene GLA. O envolvimento cardíaco carateriza-se por hipertrofia ventricular esquerda progressiva. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Fabry numa população com hipertrofia ventri
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 07/08/2015
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5. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul
A judicialização do acesso a medicamentos de alto custo para doenças genéticas raras, como a doença de Fabry (deficiência de alfa-galactosidase A), é um fenômeno crescente e pouco estudado de forma sistemática. Realizou-se um estudo observacional, transversal e retrospectivo para caracterizar as ações judiciais relativas ao acesso ao tratamento da
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2012-10
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6. Determinação da atividade de hidrolases lisossômicas em sangue colhido em papel filtro, uma alternativa para triagem em populações de alto risco
As doenças lisossômicas de depósito (DLD) são erros inatos do metabolismo causadas pela deficiência de uma proteína, normalmente uma enzima, que resulta no depósito de lipídios nos lisossomos. Neste trabalho, nos propusemos a avaliar uma metodologia para a investigação bioquímica das DLDs. Amostras em papel filtro apresentam um menor volume de san
Publicado em: 2011
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7. Doença de Fabry
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autora
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-08
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8. Alterações nas atividades das enzimas alfa-galactosidase e poligalacturonase e nas reservas de carboidratos de sementes de Schizolobium parahyba (vell.) Blake (guapuruvú) durante a germinação
A retomada do metabolismo do embrião durante a germinação é realizada por processos metabólicos que culminam na protrusão da radícula e no fornecimento de energia para o desenvolvimento inicial da plântula. O objetivo deste trabalho foi estudar as variações nas atividades das enzimas alfa-galactosidase e poligalacturonase e nas reservas de mono e o
Revista Brasileira de Sementes. Publicado em: 2009
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9. Farelo de trigo e complexo enzimático na alimentação de poedeiras semipesadas na fase de produção
O estudo foi conduzido com o objetivo de avaliar os efeitos da inclusão de farelo de trigo (FT) na ração com ou sem a suplementação de um complexo enzimático (CE) sobre o desempenho e a produção de ovos de frangas semipesadas na fase de produção. Foram utilizadas 288 frangas Lohmann Brown, distribuídas em delineamento inteiramente casualizado, em
Revista Brasileira de Zootecnia. Publicado em: 2008-05
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10. Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso
A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestes
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-08
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11. Avaliação da função renal e da proteinúria de 24 horas em pacientes portadores da Doença de Fabry, por 36 meses, com terapia de reposição da enzima agalsidade alfa : uma experiência brasileira
Resumo não disponível
Publicado em: 2007
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12. Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry / Mutation detection of Brazilian patients with Fabry Disease
A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no braço longo do cromossomo X, na região Xq21.33-Xq22, chama-se gene GLA e é composto por 12Kb divididos em sete exons. As manifesta�
Publicado em: 2007