Aciduria
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1. Three Main Causes of Homocystinuria: CBS, cblC and MTHFR Deficiency. What do they Have in Common?
Abstract Genetic homocystinurias are a group of inborn errors of metabolism that result in the massive excretion of homocysteine (Hcy) in the urine due to Hcy accumulation in the body, usually causing neurological and cardiovascular complications. The three most frequent causes are classical homocystinuria [deficiency of cystathionine beta-synthase (CBS)], m
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 05/12/2019
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2. Integrated Multianalyte Second-Tier Testing for Newborn Screening for MSUD, IVA, and GAMT Deficiencies
Abstract Advances in mass spectrometry have allowed for expansion of newborn screening test panels over the last decade but with increased numbers of disorders have come increased concerns with false-positive rates. The introduction of second-tier testing has improved the specificity of screening for a number of disorders without any corresponding sacrifice
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 30/05/2019
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3. Experimental protocol for metabolic acidosis induction by intravenous administration of hydrochloric acid in sheep
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar a magnitude e a duração das alterações sanguíneas e urinárias, bem como os efeitos colaterais da acidose hiperclorêmica induzida por administração intravenosa de ácido clorídrico, em ovinos. Foram utilizadas cinco ovelhas mestiças, adultas, sadias, com peso médio de 44±2,9kg. A solução de ácido clor
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2019-02
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4. Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl
Abstract 3-Methylcrotonylglycinuria is an organic aciduria resulting from deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC), a biotin-dependent mitochondrial enzym carboxylating 3-methylcrotonyl-CoA to 3-methylglutaconyl-CoA during leucine catabolism. Its deficiency, due to mutations on MCCC1 and MCCC2 genes, leads to accumulation of 3-methylcrotonyl-Co
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 14/05/2018
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5. Excreção fracionada de eletrólitos em acidúria paradoxal em vacas leiteiras com deslocamento de abomaso à esquerda
RESUMO: A excreção fracionada de eletrólitos é calculada para verificar a função renal e auxiliar na interpretação de distúrbios eletrolíticos e ácido-base. O deslocamento de abomaso à esquerda é frequente em vacas leiteiras, ocasionado alcalose hipoclorêmica e hipocalêmica. Há pouca informação na literatura sobre excreção fracionada de e
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2018-05
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6. Acidúria L2-hidroxiglutárica: circulação do gene em cães da raça Staffordshire Bull Terrier no Brasil em 2008-2015
RESUMO: O objetivo do trabalho foi identificar a presença no Brasil do gene mutante L2HGDH em cães da raça Staffordshire Bull Terrier (SBT). Para tanto foi feito o teste genético em 76 cães provenientes de diferentes regiões do Brasil, no período de 2008 a 2015, sendo encontrados 55 animais (72,37%) livres do gene mutante L2-HGDH ou homozigotos domina
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2016-10
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7. D-glyceric aciduria
Doenças hereditárias metabólicas são um grupo heterogêneo de doenças causadas por um defeito pontual no metabolismo celular, resultando no acúmulo de metabólitos intermediários tóxicos ou na falta de biomoléculas importantes para o funcionamento celular adequado. A acidúria D-glicérica é uma doença hereditária causada por uma deficiência na
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 04/08/2015
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8. Estudo clínico-epidemiológico da urolitíase obstrutiva em caprinos e ovinos. / Clinical-epidemiological study of obstrutive urolithiasis in sheep and goats.
Considerando-se a importância clínica e econômica da urolitíase obstrutiva para a produção de pequenos ruminantes, objetivou-se desenvolver um estudo dessa enfermidade em caprinos e ovinos. Para tanto, utilizou-se dados dos prontuários de 62 animais atendidos no período de 2001 a 2011, considerando-se variáveis epidemiológicas, clínicas, urinális
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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9. Investigação dos efeitos in vitro do ácido 2-metilbutírico e da 2-metilbutirilglicina sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
A deficiência da desidrogenase das acilas-CoA de cadeia curta / ramificada (SBCAD), também conhecida como deficiência da 2-metilbutiril-CoA desidrogenase, é uma doença de herança autossômica recessiva que afeta o catabolismo da isoleucina. Este distúrbio é bioquimicamente caracterizado pelo acúmulo tecidual e elevada excreção urinária do ácido
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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10. Indicadores bioquímicos e hormonais de casos naturais de toxemia da prenhez em ovelhas
Toxemia da prenhez é considerada um transtorno metabólico de grande impacto econômico na produção de ovinos, porém as particularidades de repercussão sistêmicas deste distúrbio ainda são pouco esclarecedoras. O presente estudo teve por objetivo avaliar o perfil bioquímico e hormonal de 77 ovelhas com diagnóstico clínico de toxemia da penhez e co
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2011-11
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11. Efeitos in vitro e ex vivo dos ácidos metilmalônico e propiônico sobre importantes parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
As acidúrias metilmalônica e propiônica são doenças que afetam o catabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e ácidos graxos de cadeia ímpar causadas pela deficiência das enzimas metilmalonil-CoA mutase (EC 5.4.99.2) e propionil-CoA carboxilase (EC 6.4.1.3), respectivamente. Esses distúrbios são bioquimicamente caracterizados pelo acúmulo tec
Publicado em: 2011
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12. Inhibition of in vitro CO2 production and lipid synthesis by 2-hydroxybutyric acid in rat brain
2-Hydroxybutyric acid appears at high concentrations in situations related to deficient energy metabolism (e.g., birth asphyxia) and also in inherited metabolic diseases affecting the central nervous system during neonatal development, such as "cerebral" lactic acidosis, glutaric aciduria type II, dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency, and propionic ac
Publicado em: 2010