Aciduria
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13. Estudos comportamentais e do metabolismo energético em ratos submetidos a modelos de acidúria glutárica tipo I
A acidemia glutárica tipo I (AG I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa da atividade da enzima glutaril-CoA desidrogenase. Bioquimicamente, a AG I caracteriza-se por um aumento nas concentrações dos ácidos glutárico (AG) e 3-hidróxiglutárico (3HG) nos tecidos e líquidos corporais. Os pacientes afetados por essa doença apr
Publicado em: 2009
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14. Efeitos in vitro do ácido 3-hidroxiisobutírico sobre parâmetros bioquímicos do metabolismo energético em cérebro de ratos jovens
A acidúria 3-hidróxiisobutírica é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência da atividade da 3-hidroxiisobutiril-Coenzima A desidrogenase. Acúmulo tecidual e alta excreção urinária do ácido 3- hidroxiisobutírico são as características bioquímicas desta desordem. As manifestações clínicas são heterogêneas, geralmente incl
Publicado em: 2008
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15. Efeito in vitro do ácido gama-hidroxibutírico sobre parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos jovens
A deficiência da semialdeído succínico desidrogenase, ou acidúria γ-hidroxibutírica, é um erro inato do metabolismo do ácido γ-aminobutírico. Bioquimicamente, é caracterizada pelo acúmulo de elevadas concentrações do ácido γ-hidroxibutírico nos tecidos, líquido cefalorraquidiano, sangue e urina dos pacientes. As manifestações clínicas de
Publicado em: 2007
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16. Papel do estresse oxidativo na neurotoxicidade do ácido L-piroglutâmico : relevância dos distúrbios hereditários do ciclo gama-glutamil
O ácido L-piroglutâmico (PGA) é o principal intermediário do ciclo γ-glutamil, que está relacionado à síntese e degradação da glutationa. Altos níveis de PGA no líquido cefalorraquidiano, sangue e outros tecidos, juntamente com a alta excreção urinária do mesmo (acidúria piroglutâmica ou 5-oxoprolinúria), ocorrem em alguns erros inatos do m
Publicado em: 2007
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17. Aciduria glutarica tipo I, avaliação clinica e estudo molecular de casos brasileiros
A Acidúria Glutárica tipo I (GA I) é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), que determina a deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, levando a comprometimento neurológico caracterizado por distonia, com início e evolução extremamente variável. Embor
Publicado em: 2004
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18. Effects of copper poisoning and its treatment with tetrathiomolybdate on renal function oxidative metabolism in lambs / Efeitos da intoxicação cúprica e do tratamento com tetratiomolibdato sobre a função renal e o metabolismo oxidativo de ovinos
Para avaliar a influência da intoxicação cúprica cumulativa e do seu tratamento com tetratiomolibdato de amônia (TTM) sobre a função renal e sobre o metabolismo oxidativo, foram empregados 10 cordeiros da raça Santa Inês os quais receberam doses crescentes de sulfato de cobre, até o surgimento de hemoglobinúria macroscópica. Neste momento foram d
Publicado em: 2004
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19. Inhibition of in vitro CO2 production and lipid synthesis by 2-hydroxybutyric acid in rat brain
2-Hydroxybutyric acid appears at high concentrations in situations related to deficient energy metabolism (e.g., birth asphyxia) and also in inherited metabolic diseases affecting the central nervous system during neonatal development, such as "cerebral" lactic acidosis, glutaric aciduria type II, dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency, and propionic ac
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2001-05
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20. Ethylmalonic-Adipic Aciduria: IN VIVO AND IN VITRO STUDIES INDICATING DEFICIENCY OF ACTIVITIES OF MULTIPLE ACYL-CoA DEHYDROGENASES
The mechanisms underlying ethylmalonic-adipic aciduria were studied in a 5-yr-old girl. Oxidation of radioactive substrates by cultured skin fibroblasts from the proband and asymptomatic family members was also determined and compared to that by normal fibroblasts and that by cells from a patient with glutaric aciduria type II.
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21. Differential diagnosis of mut and cbl methylmalonic aciduria by DNA-mediated gene transfer in primary fibroblasts.
Methylmalonic aciduria can be caused by mutations in the gene encoding the methylmalonyl coenzyme A mutase apoenzyme (mut) or genes required for the provision of cofactor B12 (cbl). The mut and cbl forms are classically differentiated by somatic cell complementation. We describe a novel method for differential diagnosis of mut and cbl methylmalonic aciduria
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22. 3-Methylglutaconic Aciduria Type I Is Caused by Mutations in AUH
3-Methylglutaconic aciduria type I is an autosomal recessive disorder clinically characterized by various symptoms ranging from delayed speech development to severe neurological handicap. This disorder is caused by a deficiency of 3-methylglutaconyl-CoA hydratase, one of the key enzymes of leucine degradation. This results in elevated urinary levels of 3-met
The American Society of Human Genetics.
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23. The multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation disorders, glutaric aciduria type II and ethylmalonic-adipic aciduria. Mitochondrial fatty acid oxidation, acyl-coenzyme A dehydrogenase, and electron transfer flavoprotein activities in fibroblasts.
The multiple acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenation disorders (MAD) include severe (S) and mild (M) variants, glutaric aciduria type II (MAD:S) and ethylmalonic-adipic aciduria (MAD:M). Intact MAD:M mitochondria oxidized [1-14C]octanoate, [1-14C]palmityl-CoA, and [1,5-14C]glutarate at 20-46% of control levels; MAD:S mitochondria oxidized these three substrate
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24. Hereditary Orotic Aciduria: Evidence for a Structural Gene Mutation
Orotic aciduria is a rare autosomal recessive disease in man due to a deficiency of orotate phosphoribosyltransferase (EC 2.4.2.10; orotidine-5′-phosphate:pyrophosphate phosphoribosyltransferase) and orotidine-5′-phosphate decarboxylase (EC 4.1.1.23; orotidine-5′-phosphate carboxy-lyase). We have compared certain physicochemical properties of orotidine