Mutacao
Mostrando 13-24 de 1382 artigos, teses e dissertações.
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13. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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14. CONSTRUCTION OF A MATHEMATICAL MODEL BASED ON A GENETIC ALGORITHM FOR AN APTITUDE PROGRAM IN HIGH SCHOOL STUDENT OPTIMIZATION
RESUMO Introdução: O algoritmo genético é um dos mais importantes modelos matemáticos teóricos para simulação de desenvolvimento biológico. É amplamente utilizado em muitos campos, tais como engenharia, medicina e economia. Objetivo: Utilizar o algoritmo genético como base de um modelo matemático para otimização no programa de aptidão nos es
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2022
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15. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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16. Avaliação da proteína de farinha para diferentes genótipos de trigo de pão
Resumo Seis diferentes genótipos de trigo de pão, duas variedades comerciais egípcias (controle) – Giza-168 e Gemmeiza-11 – e quatro linhas promissoras – L84 e L148, obtidas via hibridação, e M10 e M34, via programa de mutação por radiação – foram avaliados reologicamente por meio de extensógrafo, enquanto, para proteínas, foram feitas an�
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2021-09
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17. Nova Mutação no Gene DSP – Um Caso de Cardiomiopatia Arritmogênica com Fenótipo Isolado do Ventrículo Esquerdo e Alto Risco de Morte Súbita
Abstract The objective of this work was to associate the use of biofilms to Lippia sidoides (Lippia) and Morinda citrifolia (Noni) essential oils and their respective major constituents in post-harvest quality components. The evaluations in this study were chromatographic analysis the essential oils, fruit mass reduction effect, total soluble solids, peel co
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-07
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18. Arritmia Ventricular Potencialmente Fatal Induzida por Taquicardia Atrial em uma Criança com Mutação de SCN5A
Resumo Dentes com defeitos de desenvolvimento do esmalte (DDE) apresentam porosidades e/ou irregularidades que os tornam suscetíveis a acúmulo de biofilme e predisposição à cárie e doenças periodontais. O objetivo deste artigo é determinar a prevalência de DDE e fatores associados em crianças e adolescentes residentes em comunidade quilombola. A po
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-07
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19. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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20. Arteriopatia em crianças com acidente vascular cerebral: uma entidade clínica subestimada
RESUMO Introdução: O acidente vascular cerebral (AVC) pediátrico, considerado um distúrbio raro, está sendo cada vez mais reconhecido como importante causa de morbidade neurológica, graças aos novos avanços na neuroimagem. Objetivo: Revisar as principais etiologias do AVC por arteriopatia em crianças. Métodos: Utilizando-se de uma série de c
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-04
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21. Percursos de pesquisa, caminhos de mediação* Entrevista com Mônica Raisa Schpun
Resumo Seis diferentes genótipos de trigo de pão, duas variedades comerciais egípcias (controle) – Giza-168 e Gemmeiza-11 – e quatro linhas promissoras – L84 e L148, obtidas via hibridação, e M10 e M34, via programa de mutação por radiação – foram avaliados reologicamente por meio de extensógrafo, enquanto, para proteínas, foram feitas an�
Rev. Bras. Hist.. Publicado em: 2021-04
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22. Infecção por Influenza B e doença de Kawasaki em adolescente durante a pandemia da COVID-19: relato de caso
RESUMO Apresentação de um caso de infecção por Influenza B e doença de Kawasaki em adolescente ocorrido durante a pandemia da COVID-19. Adolescente asmática evoluiu com febre e síndrome gripal por 7 dias e deu entrada com quadro de insuficiência respiratória aguda, necessitando de intubação orotraqueal. Evoluiu também com instabilidade hemodinâm
Rev. bras. ter. intensiva. Publicado em: 2021-04
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23. [Desenvolvimento de protocolo de tetra-primer ARMS- PCR para genotipagem do SNP 39136666 do receptor da prolactina e avaliação desse SNP em raças bovinas brasileiras localmente adaptadas]
RESUMO As raças taurinas de origem ibérica Limonero e Carora (Bos primigenius taurus) possuem o fenótipo de pelo curto, liso e com baixa densidade folicular, o que confere a esses animais maior tolerância térmica e melhor produtividade em regiões quentes. Diferentes mutações associadas a esse fenótipo foram descritas no gene do receptor de prolactin
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03
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24. Sobre valor moral e correção intelectual no Sofista de Platão
Resumo: Platão, no diálogo Sofista, argumenta que a vergonha tem a capacidade de fazer que um indivíduo mude sua opinião. Além disso, a vergonha não opera apenas uma mudança qualquer, mas o abandono de uma opinião falsa, retirando-a do caminho que leva ao conhecimento. Contudo, é argumentado que o erro intelectual é corrigido pelo ensino e não por
Trans/Form/Ação. Publicado em: 2021-03