Defeito Genetico
Mostrando 1-12 de 47 artigos, teses e dissertações.
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1. Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
A intolerância à lactose e a galactosemia tem como recomendação a restrição de alimentos lácteos e derivados. A ingestão insuficiente dessas fontes alimentares ricas em proteínas, cálcio, riboflavina, vitamina D e gorduras poderão provocar deficiências nutricionais nos infantes e desencadear atrasos no crescimento em decorrência da má forma�
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Molde sintético auricular para aplicação de técnicas de otoplastia
Resumo Introdução A deformidade da orelha tipo V de Tanzer, também conhecida como orelhas proeminentes, é o defeito genético mais comum da aurícula. A cirurgia criada para sua correção é conhecida como otoplastia. Essa cirurgia estética pode ser feita com diferentes técnicas, o que requer grande habilidade de seu operador. Objetivo O objetivo de
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2018-03
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3. Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas
RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência e
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-10
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4. Características de fetos avaliados por suspeita de anencefalia: um estudo de coorte de base populacional do Sul do Brasil
CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil. M�
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/03/2015
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5. Microscopia eletrônica de varredura do teto de uma bolha de epidermólise bolhosa distrófica
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas ancorantes leva à clivagem abaixo da membrana basal, com sua consequente perda. Realizamos microscopia eletrônica de varredura do teto invertido de uma bolha de um caso de epidermólise bolhosa distrófica, cujo diagnóstico foi confirmado com imunomapeamento e com sequenciamento gênic
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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6. Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita
FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospit
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 22/10/2013
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7. Variações na qualidade de toras de Toona ciliata M. Roem. com dezoito anos de idade
A família meliácea contém as mais valiosas espécies produtoras de madeira na região tropical, no entanto o cultivo dessas espécies em sua área de ocorrência natural é limitado, em decorrência do ataque de brocas do gênero Hypsipyla. Em contrapartida, plantios exóticos de cedro australiano (T. ciliata) no Brasil tem tido grande sucesso especialmen
CERNE. Publicado em: 2013-03
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8. Uma rara translocação não robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21
CONTEXTO: Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos. RELATO DE CASO: Nós descrevemos uma translocaçã
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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9. Polidactilismo unilateral incomum em equino: relato de caso
A polidactilia é um defeito genético caracterizado pela duplicação parcial ou completa de um dígito. Estudos em humanos, bovinos, cães e gatos indicam que um gene autossômico dominante de penetração incompleta é o responsável por essa alteração. A polidactilia é rara em equinos e, nessa espécie, sua causa ainda não foi esclarecida. Entretanto
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2012-08
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10. Características clínicas e laboratoriais de crianças e adolescentes com hipotireoidismo congênito devido a disormonogênese no sul do Brasil
OBJETIVO: Caracterizar o fenótipo de pacientes com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e sugerir o nível do defeito genético. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com disormonogênese foram subdivididos em G1 (captação de 131I > 15%; n = 62) e G2 (captação < 15%; n = 32). Tireoglobulina (TG) foi dosada em todos, teste de descarga do perclor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-04
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11. Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-02
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12. Análise dos polimorfismos 3420 e 3438 no gene do receptor da dopamina D2 em mulheres com diferentes desfechos reprodutivos : endometriose e aborto de repetição
Introdução: O aumento do nível sérico de prolactina tem sido associado com desfechos ginecológicos e obstétricos desfavoráveis, entre eles a endometriose e aborto recorrente. Sabendo que o polimorfismo do receptor da dopamina D2 (DRD2) está associado com hiperprolactinemia, realizamos este estudo para verificar sua associação com endometriose e com
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012