Características clínicas e laboratoriais de crianças e adolescentes com hipotireoidismo congênito devido a disormonogênese no sul do Brasil
AUTOR(ES)
Ramos, Juliana Cristina Romero Rojas, Lacerda Filho, Luiz de, DeMartini, Adriane de André Cardoso, Silveira, Rodrigo Bruel da, Pereira, Rosana Marques, Sandrini Neto, Romolo, França, Suzana Nesi
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-04
RESUMO
OBJETIVO: Caracterizar o fenótipo de pacientes com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e sugerir o nível do defeito genético. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com disormonogênese foram subdivididos em G1 (captação de 131I > 15%; n = 62) e G2 (captação < 15%; n = 32). Tireoglobulina (TG) foi dosada em todos, teste de descarga do perclorato (TDP) foi realizado no G1 e relação iodo salivar/sérico (I- S/P), no G2. RESULTADOS: Os valores de TSH, T4T e T4L pré-tratamento e na confirmação do diagnóstico foram significativamente diferentes em ambos os grupos (p < 0,01), mas não entre eles. No G1, 27 pacientes desenvolveram bócio; TDP foi positivo em 17 (descarga de 14%-71%); 11 tiveram TG < 2,5 ng/dL (um com TSH elevado) e um desenvolveu carcinoma de tireoide. No G2, quatro pacientes desenvolveram bócio e três apresentaram baixa I- S/P. CONCLUSÃO: Esses dados sugerem defeito na organificação do iodeto em 17 casos; defeito no transporte do iodeto (defeito na NIS) em três, provável resistência ao TSH em 10 e defeito na síntese de TG em dois.
ASSUNTO(S)
hipotireoidismo congênito hormônios tireoidianos bócio tireoglobulina
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