Estudo molecular de genes envolvidos em disturbios de queratinização e perda auditiva / Molecualr study in keratinization disturb and hearing loss genes

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Nos organismos superiores, a comunicação entre as células ocorre através de proteínas denominadas conexinas, implicadas na comunicação intercelular (gap junction), as quais permitem a transferência direta de pequenas moléculas e íons. Na pele desempenham um papel crucial na sinalização e diferenciação epidérmica. Na cóclea as gap junctions existem entre as células de suporte das células ciliadas, formando um caminho para a reciclagem dos íons K+, envolvidos na transdução da audição. A multiplicidade de funções exercidas pelas gap junctions é refletida pela variedade de fenótipos causados por mutações em genes de conexinas. A combinação da perda auditiva, distúrbio congênito da diferenciação celular das camadas da epiderme, e envolvimento de tecidos ectodérmicos, reflete o papel crucial das conexinas na diferenciação epitelial e na transdução auditiva. Dessa forma, frente a um indivíduo com distúrbios de queratinização associada ou não a perda auditiva propõe-se à investigação molecular de conexinas que se expressam na cóclea e epiderme, como as conexinas 26, 30, 31, 43, 30.3 e 31.1. Assim sendo, o presente trabalho tem como objetivo a análise molecular dos genes GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30), GJB3 (Cx31), GJA1 (Cx43), GJB4 (Cx30.3) e GJB5 (Cx31.1), bem como a triagem das deleções ?(GJB6-D13S1830) e ?(GJB6-D13S1854) no gene GJB6 e da mutação mitocondrial A7445G no gene tRNASer(UCN). As metodologias empregadas para avaliação molecular dos pacientes foram o seqüenciamento automático dos produtos de PCR dos genes conexinas, PCR multiplex para detecção das deleções e análise de restrição do produto de PCR do DNA mitocondrial. Nos resultados foram observados dois casos com mutações autossômicas dominantes no gene GJB2 e um paciente com herança digênica, com mutações nos genes GJB2 e GJB3. Outras alterações foram observadas nos demais pacientes, algumas descritas como polimorfismos freqüentes na população normal, ou ainda outras alterações com funções desconhecidas.

ASSUNTO(S)

connexin gene skin deafness (physiology) perda auditiva pele - doenças hearing loss audição (fsiologia)

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