Wrinkly Skin Syndrome
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1. Estudo das bases moleculares para cutis laxa autossômica recessiva tipo II / Study of the molecular basis for type II autossomal recessive cutis laxa
Cutis laxa autossômica tipo II (CLAR tipo II) é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Sugere-se que CLAR tipo II seja a mesma entidade descrita como "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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2. Estudos com genes candidatos para cutis laxa autossomica recessiva tipo II / Studies with candidate genes for type II autosomal recessive cutis laxa
Cutis laxa é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Dentre as formas geneticamente determinadas, há uma de herança autossômica dominante, uma de herança ligada ao X e três de herança autossômica recessiva. Sugere-se que cutis laxa autossômica r
Publicado em: 2007
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3. Cutis laxa with growth and developmental delay, wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica: a report of two unrelated patients and a literature review
Two unrelated patients of different sexes are described, both presenting with congenital redundant skin (cutis laxa), growth deficiency, mental retardation and bone dystrophy. Parental consanguinity in both families and a more pronounced severity of the neurological disease in the male patient were present. Both patients were diagnosed in infancy as having D
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2005