Williams Syndrome
Mostrando 1-12 de 69 artigos, teses e dissertações.
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1. Evaluation of Polymorphisms in IL8 and IL16 Genes in Patients with Acute Coronary Syndrome
Abstract Background: Acute coronary syndrome (ACS) is a cardiovascular disease caused by obstruction of coronary arteries by atheromatous plaque. Susceptibility to this disease may be related to genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs). Objective: In this study, we evaluated the relationship between SNPs in IL8 (rs4073; -251 A/T)
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2020-05
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2. Características da avaliação auditiva na síndrome de Williams: revisão sistemática
RESUMO Objetivo Identificar por meio de uma revisão sistemática da literatura quais são as características da avaliação audiológica clínica de indivíduos com síndrome de Williams. Estratégia de pesquisa Inicialmente foi determinada a seguinte pergunta de pesquisa: “Quais são as características da avaliação auditiva clínica em indivíduo
CoDAS. Publicado em: 17/09/2018
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3. Oral Findings and Dental Treatment in a Child with Williams-Beuren Syndrome
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida como síndrome de Williams, consiste em uma desordem congêntica rara a qual apresenta problemas cardiovasculares, retardo mental, alterações faciais e anomalias dentárias. É causada pela microdeleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23. Este trabalho relata o tratamento odontológico de uma cri
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-06
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4. Alternative treatment for open bite Class III malocclusion in a child with Williams-Beuren syndrome
A síndrome de Williams-Beuren (WBS) é uma doença genética rara, acometendo, aproximadamente, de 1:20.000 a 1:50.000 crianças nascidas. As crianças com WBS têm deformidades esqueléticas específicas, má formações dentárias e, algumas vezes, disfunção muscular da língua. As necessidades ortodônticas e ortognáticas têm sido consideradas um ver
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2015-02
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5. Sono-vigília, aspectos de memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão de literatura
A Síndrome de Williams-Beuren, distúrbio genético (microdeleção na região cromossômica 7q11.23), apresenta como fenótipo aparente habilidade social que contrasta com o mau funcionamento cognitivo global e visuo-espacial, problemas na forma receptiva, estrutural e semântica da comunicação, além de déficits na atenção, hiperatividade e na memór
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-12
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6. Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center
OBJECTIVE:This study assessed the prevalence of scoliosis and the patterns of scoliotic curves in patients with Williams-Beuren syndrome. Williams-Beuren syndrome is caused by a chromosome 7q11.23 deletion in a region containing 28 genes, with the gene encoding elastin situated approximately at the midpoint of the deletion. Mutation of the elastin gene leads
Clinics. Publicado em: 2014-07
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7. The stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in the school context / O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar
INTRODUÇÃO: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23, caracterizada por aspectos faciais típicos, estenose aórtica supravalvar, déficit cognitivo e personalidade amigável. Associa-se com comprometimento funcional em diversas áreas, interferindo no desen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/08/2012
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8. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Detection of the microdeletion 7q11.23 by MLPA® and clinical study of patients with Williams-Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by a microdeletion in 7q11.23 region. It is characterized by typical facial dysmorphisms, mental retardation, hipersociable behavior, congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis (SVAS), and other variable congenital malformations. METHODS: 65 patients (40 males, 25 f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012
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9. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
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10. Family support group and training of parenting practices and social skills for parents of children and adolescents with Williams syndrome / Grupo de suporte familiar e treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams
The Williams Syndrome (WS) is caused by an aneusomia due to the deletion of multiple genes on the long arm of chromosome 7 (7q11.23 region), characterized by cognitive and behavioral changes, excessive sociability, language difficulties with better expressive language performance than receptive one and intellectual disability of varying degrees. For parents,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/08/2011
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11. Desenvolvimento e aplicação de programa de orientações para manejo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Williams em sala de aula / Development and application of an orientation program to handle Williams Syndrome children and adolescents in the classroom
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética cujo quadro clínico pressupõe a deficiência intelectual em graus variados assim como outros déficits de linguagem, comunicação e problemas de comportamento. Isto determina que alunos com SW tenham uma condição especial de alfabetização no ensino regular. Uma das especificidades deste manejo se a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/08/2011
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12. Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by a hemizygous contiguous gene microdeletion at 7q11.23. Supravalvular aortic stenosis, mental retardation, overfriendliness, and ocular and renal abnormalities comprise typical symptoms in WBS. Although fluorescence in situ hybridization is widely used for diagnostic confirmation, microsat
Clinics. Publicado em: 2011