Williams Beuren Syndrome
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1. Oral Findings and Dental Treatment in a Child with Williams-Beuren Syndrome
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida como síndrome de Williams, consiste em uma desordem congêntica rara a qual apresenta problemas cardiovasculares, retardo mental, alterações faciais e anomalias dentárias. É causada pela microdeleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23. Este trabalho relata o tratamento odontológico de uma cri
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-06
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2. Alternative treatment for open bite Class III malocclusion in a child with Williams-Beuren syndrome
A síndrome de Williams-Beuren (WBS) é uma doença genética rara, acometendo, aproximadamente, de 1:20.000 a 1:50.000 crianças nascidas. As crianças com WBS têm deformidades esqueléticas específicas, má formações dentárias e, algumas vezes, disfunção muscular da língua. As necessidades ortodônticas e ortognáticas têm sido consideradas um ver
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2015-02
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3. Sono-vigília, aspectos de memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão de literatura
A Síndrome de Williams-Beuren, distúrbio genético (microdeleção na região cromossômica 7q11.23), apresenta como fenótipo aparente habilidade social que contrasta com o mau funcionamento cognitivo global e visuo-espacial, problemas na forma receptiva, estrutural e semântica da comunicação, além de déficits na atenção, hiperatividade e na memór
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-12
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4. Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center
OBJECTIVE:This study assessed the prevalence of scoliosis and the patterns of scoliotic curves in patients with Williams-Beuren syndrome. Williams-Beuren syndrome is caused by a chromosome 7q11.23 deletion in a region containing 28 genes, with the gene encoding elastin situated approximately at the midpoint of the deletion. Mutation of the elastin gene leads
Clinics. Publicado em: 2014-07
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5. The stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in the school context / O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar
INTRODUÇÃO: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23, caracterizada por aspectos faciais típicos, estenose aórtica supravalvar, déficit cognitivo e personalidade amigável. Associa-se com comprometimento funcional em diversas áreas, interferindo no desen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/08/2012
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6. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Detection of the microdeletion 7q11.23 by MLPA® and clinical study of patients with Williams-Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by a microdeletion in 7q11.23 region. It is characterized by typical facial dysmorphisms, mental retardation, hipersociable behavior, congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis (SVAS), and other variable congenital malformations. METHODS: 65 patients (40 males, 25 f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012
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7. Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by a hemizygous contiguous gene microdeletion at 7q11.23. Supravalvular aortic stenosis, mental retardation, overfriendliness, and ocular and renal abnormalities comprise typical symptoms in WBS. Although fluorescence in situ hybridization is widely used for diagnostic confirmation, microsat
Clinics. Publicado em: 2011
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8. Análise de marcadores moleculares para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Analysis of microsatellite DNA markers in the diagnosis of Williams- Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by hemizygous contiguous gene microdeletions at 7q11.23. Typical facies, supravalvular aortic stenosis (SVAS), mental retardation, overfriendliness and hiperacusis comprise typical symptoms in WBS. The most common deletion is 1.55 Mb, however 1.84 Mb deletion also has been described. Althoug
Publicado em: 2011
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9. Caracterização de habilidades lingüísticas de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética determinada pela microdeleção de genes contíguos em 7q11.23. O perfil cognitivo da SWB é conhecido pelo prejuízo viso-construtivo que contrasta com melhor desempenho em tarefas verbais, o que sustenta a hipótese de dissociação entre essas habilidades, conferindo a esta síndrome um quadr
Publicado em: 2010
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10. Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down
There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents thr
Publicado em: 2009
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11. Fluorescent in situ hybridization (FISH) as a diagnostic tool for Williams-Beuren syndrome
Fluorescent in situ hybridization (FISH) with commercial probes covering the elastin gene (ELN) was used to determine the frequency of the 7q11.23 deletion in 18 children clinically diagnosed with Williams-Beuren syndrome (WBS). A de novo deletion was detected in 15 of the children (83%). Diagnostic investigation for WBS started late in childhood (median = 5
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2007
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12. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Williams-Beuren syndrome: molecular diagnoses using polimorphic markers to 7q11.23 region
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporç�
Publicado em: 2006