Ube2a Gene
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1. Estratégia para investigação molecular de epilepsia com identificação de genes relacionados a formas de polimicrogiria = : Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias / Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias
A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2012
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2. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais / UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) gene and mental retardation: search for mutations and functional studies
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase
Publicado em: 2010
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3. The Human Aminophospholipid-Transporting ATPase Gene ATP10C Maps Adjacent to UBE3A and Exhibits Similar Imprinted Expression
Maternal duplications of the imprinted 15q11-13 domain result in an estimated 1%–2% of autism-spectrum disorders, and linkage to autism has been identified within 15q12-13. UBE3A, the Angelman syndrome gene, has, to date, been the only maternally expressed, imprinted gene identified within this region, but mutations have not been found in autistic patients
The American Society of Human Genetics.
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4. Role of UEV-1, an Inactive Variant of the E2 UbiquitinConjugating Enzymes, in In Vitro Differentiation and Cell Cycle Behavior of HT-29-M6 Intestinal Mucosecretory Cells
By means of differential RNA display, we have isolated a cDNA corresponding to transcripts that are down-regulated upon differentiation of the goblet cell-like HT-29-M6 human colon carcinoma cell line. These transcripts encode proteins originally identified as CROC-1 on the basis of their capacity to activate transcription of c-fos. We show that these protei
American Society for Microbiology.