Transtornos Do Crescimento Genetica
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1. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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2. Prevalência e fatores de risco para transtornos psiquiátricos na epilepsia do lobo temporal
A associação entre transtornos psiquiátricos e epilepsia é frequente, embora dados epidemiológicos a respeito desta associação ainda não estejam bem esclarecidos, devido a problemas metodológicos, indefinição de termos e diferenças nas populações estudadas. Fatores de risco neurobiológicos, psicossociais e farmacológicos têm sido apontados p
Publicado em: 2009
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3. In vitro study of sensitivity to IGF-1 of fibroblasts of children born small for gestational age without postnatal statural recovery / Estudo in vitro da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para a idade gestacional sem recuperação estatural pós-natal
Introdução: Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Os fatores de crescimento insulino-símile tipo 1 e 2 (IGF-1 e IGF-2) são os principais fatores endócrinos determinantes do crescimento fetal. A maioria das ações conhecidas do IGF-1 e 2 é mediada via um rece
Publicado em: 2009
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4. Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação n
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-06
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5. Crianças e adolescentes com baixa estatura: a importância da velocidade de crescimento
CONTEXTO E OBJETIVO: Baixa estatura é definida como uma altura abaixo de dois desvios-padrão da média para uma determinada idade e sexo numa população de referência. O objetivo do estudo foi descrever o acompanhamento de crianças e adolescentes com baixa estatura. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo descritivo, no Ambulatório Crescer, Departamento de Pedi
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2005-05