Transtornos Cromossomicos
Mostrando 1-6 de 6 artigos, teses e dissertações.
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1. Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2009-10
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2. Distrofia corneana policromática posterior
Os autores descrevem quatro raros casos de distrofia corneana policromática posterior, ainda não descrito na literatura nacional. Observam-se opacidades puntiformes, policromáticas, de tamanho uniforme, localização estromal profunda, distribuídas de limbo a limbo e que não interferem na acuidade visual. É apresentada uma revisão dos casos de distrof
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2007-08
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3. Curvas de normalidade ultra-sonográficas: contribuição no diagnóstico de cromossomopatias em gestações entre 11 e 14 semanas
O diagnóstico precoce das cromossomopatias por meio de procedimentos não invasivos vem crescendo em importância no período pré-natal. A associação entre o aumento da medida da translucência nucal (TN) e as cromossomopatias está bem estabelecida, oferecendo boa sensibilidade e especificidade. Para melhor indicar os procedimentos invasivos, existe hoj
Publicado em: 2006
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4. Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-03
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5. Genética do autismo
O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.
Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2004-12
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6. Alterações ultrassonógráficas de 2° e 3° trimestres observadas em 143 fetos submetidos ao estudo cromossômico e acompanhados no Centro de Medicina Fetal / UFMG
Purpose: To describe the ultrasonographic findings observed in 143 fetuses, associating them with the main chromosomal anomalies and verifying if there is a typical ultrasonographic alteration that could be related to a particular chromosomopathy. Method: A retrospective and descriptive study was carried out including 143 fetuses with ultrasonographic abnorm
Publicado em: 2003