Traco Falciforme
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37. Ocorrência de hemoglobina S no estado de Mato Grosso do Sul, Brasil
INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias são as alterações genéticas mais comuns no homem, sendo a hemoglobina (Hb) S a mais freqüente entre todas. Sua ocorrência no estado de Mato Grosso do Sul ainda não foi sistematicamente avaliada. OBJETIVOS: Caracterizar a ocorrência de Hb S por genótipos, sexo, idade no momento do diagnóstico, índice de cobertura
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-08
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38. Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco
OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado in
Revista de Saúde Pública. Publicado em: 29/02/2008
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39. Efeito do ácido lipóico sobre parâmetros de estresse oxidativo em indivíduos traço falciformes ou pacientes falciformes / Alpha lipoic acid effect on oxidative stress parameters in sickle cell trait subjects and sickle cell patients
A anemia falciforme (AF) é causada por uma mutação (Glu6Val) no gene que codifica a b-globina gerando a hemoglobina S (HbS). A HbS tem a tendência a se polimerizar quando desoxigenada. Isto resulta em graves manifestações clínicas para o indivíduo homozigoto (HbSS). O traço falciforme (HbAS), geralmente assintomático, também pode apresentar dano o
Publicado em: 2008
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40. Perfil oxidativo e bioquímico em pacientes que apresentam anemia falciforme ou traço falciforme / Oxidative and biochemistry profile in sickle cell trait subjects and sickle cell anaemia patients
A Anemia Falciforme (AF) é uma doença autossômica recessiva e, dentre as hemoglobinopatias, é a mais comum das alterações hematológicas hereditárias conhecidas no homem. Sua distribuição é ampla, abrangendo todos os continentes. AF foi a primeira doença caracterizada em nível molecular. É causada por uma mutação no gene beta da globina, produ
Publicado em: 2008
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41. Traço falciforme: heterozigose para hemoglobina S
A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. Diferentemente dos portadores em homozigose para a Hb S (Hb SS
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-09
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42. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida
A doença falciforme é uma desordem genética da hemoglobina, com alta prevalência no Brasil. Apresenta elevada morbidade e mortalidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. O reconhecimento disso tornou o seu diagnóstico obrigatório pelos testes de triagem neonatal, em todo o país. O diagnóstico laboratorial da doença no neonato bas
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-09
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43. Reserva de fluxo coronariano na anemia falciforme
FUNDAMENTO: Pacientes com anemia falciforme (FAL) apresentam freqüentemente episódios de dor precordial, possuem alterações eletrocardiográficas em repouso e exibem alterações da estrutura e das funções cardíacas. OBJETIVO: Avaliar o efeito dos episódios repetitivos de vaso-oclusão sobre a microcirculação coronariana. MÉTODOS: Pacientes estáv
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2007-05
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44. Um caso de discriminação genética: o traço falciforme no Brasil
Este artigo discute um caso de discriminação genética envolvendo uma atleta brasileira de voleibol identificada como portadora do traço falciforme. O traço falciforme é uma das características genéticas mais prevalentes na população brasileira, mas não é descrito como uma doença genética. O avanço da genética clínica vem provocando uma popul
Physis: Revista de Saúde Coletiva. Publicado em: 2007
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45. Determinação do perfil de enzimas antioxidantes (CAT, SOD e GPX) em indivíduos traço e falciformes
Publicado em: 2007
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46. AVALIAÇÃO DA PREVALÊNCIA DE TALASSEMIA ALFA EM UMA POPULAÇÃO COM ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÔMICA.
As anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são freqüentes na população brasileira (WHO, 1982). A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o inicio do povoamento e colonização do Brasil, e consequentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como as hemoglobino
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/12/2006
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47. Heterozigose para hemoglobinopatias em doadores de sangue do Centro de Hemoterapia de Sergipe
As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-12
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48. Carcinoma medular do rim
É relatado caso de paciente de 24 anos, portador de traço falciforme, com imagem sólida no rim direito, submetido a nefrectomia radical que revelou tumor, cujo exame anatomopatológico permitiu o diagnóstico de carcinoma medular do rim. Os autores discutem aspectos dessa neoplasia, tais como freqüência, patogênese, apresentação clínica, histopatolo
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2006-04