Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

OBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados, microcefalia, ptose palpebral, orelhas proeminentes, fossetas e apêndices pré-auriculares, e imperfuração anal. As avaliações adicionais identificaram hipoplasia cerebral e estenose da válvula pulmonar. Possuía ...

• Assuntos:

  • translocação genética
  • aberrações cromossômicas
  • fenótipo
  • síndrome de Goldenhar
  • aconselhamento genético