Variabilidade de expressão Fenotípica na Doença de Best: a propósito de uma série de casos

Resumo O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados junto a uma extensa revisão da literatura. Relatamos uma série de casos, no qual o paciente que apresenta as alterações fenotípicas da doença tem familiares de primeiro grau sem alterações ao exame oftalmológico, porém os mesmos a...

• Assuntos:

  • Distrofia macular viteliforme/genética
  • Eletrodiagnóstico
  • Eletrofisiologia
  • Fenótipo
  • Relatos de casos