Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , co...

• Assuntos:

  • Dermatopatias vesiculobolhosas
  • Epidermólise bolhosa distrófica
  • Microscopia eletrônica de varredura
  • Unhas
  • Variação genética