Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 60:1.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56% dos casos, dissomia uniparental materna em 24% dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18% dos casos. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hip...

• Assuntos:

  • Síndrome de Prader-Willi
  • Apnéia do sono
  • Hipotonia
  • Baixa estatura
  • Hipogonadismo
  • Hormônio de crescimento