Tratamento de erros inatos do metabolismo

OBJETIVO: Esta revisão teve por objetivo abordar a situação atual do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário (principalmente dos aminoácidos, ciclo da uréia e ácidos orgânicos) e das doenças relacionadas a duas organelas subcelulares (lisossomos e peroxissomos). FONTES DOS DADOS: Na abordagem do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário, foi dada prioridade às principais formas de manejo da intoxicação, em virtude da importância para o pediatra do tratamento de quadros agudos e com risco de vida. O artigo apresenta também uma visão geral do tratame...

• Assuntos:

  • Tratamento
  • doenças genéticas
  • erros inatos do metabolismo
  • manejo dietético
  • terapia de reposição enzimática